Наследственные заболевания

Вернуться

ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика) в Уйском

От 10 до 35% на анализы. Планируйте визит — получайте больше!Подробнее

код: 99-10-053

Наличие и стоимость услуги уточняйте в медицинском центре, информация может отличаться от указанной на сайте.

Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль

Биоматериал:

Венозная кровь

В состав данного профиля входят следующие исследования:

96-10-028 Муковисцидоз
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.

Сдать анализ «ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)» в Уйском можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования можно уточнить в центре. Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Уйском работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону . Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.

Специальной подготовки не требуется.

Подозрение на муковисцидоз.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Не используется; Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США; Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;

код: 99-10-053

С этим анализом заказывают

Дешевле в составе комплекса

Связанные статьи

21.07.2025

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз или синдром Фанкони) представляет собой наследственную патологию, в основе которой лежит дефект одного из генов.

10 минут

5205

Важная информация

Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру:
В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.

Перезвоните мне