Результаты 
Расшифровка 
Срок исполнения:
18 календарных днейПодготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
В состав данного профиля входят следующие исследования:96-10-028 Муковисцидоз
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.
Показания к назначению
Подозрение на муковисцидоз.Интерферирующие факторы
Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
см.описаниеПричины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
см.описаниеМетод:
Не используется; Диагностическое секвенирование;Анализатор:
Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования; Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;Сдать анализ «ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)» в Санкт-Петербурге можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 9775 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Санкт-Петербурге работает 21 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (812) 389-27-84. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.
Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (812) 389-27-84
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.
