Номенклатура МЗРФ (Приказ
№804н): Профиль
В состав данного профиля входят следующие исследования:
96-10-028 Муковисцидоз
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.
Метод:
Не используется; Диагностическое секвенирование;
Анализатор:
Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США; Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;
Сдать анализ «ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)» в Челябинске можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий.
Стоимость исследования составляет 11720 рублей .
Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене.
В Челябинске работают 7 лабораторных центров СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)» направление врача не требуется.
Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (343) 286-10-30.
Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.
