Номенклатура МЗРФ (Приказ
№804н): A12.05.013
Биоматериал:
Венозная кровь
Анализ кариотипа (одного человека) - цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин). Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка..
Метод:
Цитогенетический;
Анализатор:
Микроскоп для лабораторных исследований Axio Scope.A1, Carl Zeiss, Германия;
Сдать анализ «Анализ кариотипа (1 пациент)» в Ухте можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий.
Стоимость исследования можно уточнить в центре.
Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене.
В Ухте работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Анализ кариотипа (1 пациент)» направление врача не требуется.
Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону .
Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.
ВНИМАНИЕ! Прием биоматериала в лаборатории Москвы осуществляется по следующим дням: ВОСКРЕСЕНЬЕ (принимается материал с днем взятия Воскресенье), ПОНЕДЕЛЬНИК, ВТОРНИК, СРЕДА, ЧЕТВЕРГ.
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Подозрение на наличие хромосомных аномалий.
Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерферирующие факторы
1) Соотношение кровь/антикоагулянт (литий гепарин). Пробирку с литием гепарином необходимо заполнять до указанного объема (максимум +10% от указанного на этикетке). Недостаток антикоагулянта может привести к свертыванию пробы, а избыточная концентрация может повредить клетки крови.
2) Условия хранения. Рекомендуется хранить биоматериал при температуре +2...+8 °C. Избегать прямого попадания солнечных лучей и транспортируйте пробу в вертикальном положении при той же температуре.
3) Хранить пробу после взятия не более 36 часов.
4) Не рекомендуется брать кровь у пациента после длительного голодания (8–10 часов). Рекомендуется легкий завтрак перед забором крови. Также не рекомендуется сдавать кровь одновременно с другими тестами, требующими строгой подготовки (натощак).
5) Не рекомендуется сдавать кровь на фоне приема препаратов: (цитостатики, иммуномодуляторы, иммуносупрессивные препараты и другие препараты, влияющие на митотическую активность лимфоцитов).
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Оценку результатов генетического исследования проводит врач-специалист.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
46, XY - нормальный мужской;
46, XX - нормальный женский. Генетических отклонений не выявленно.
код: 96-13-500
Наличие и стоимость услуги уточняйте в медицинском центре, информация может отличаться от указанной на сайте.
