Анализ кариотипа (1 пациент) в Каменске-Уральском

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать  в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Описание

Анализ кариотипа (одного человека) - цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий.  Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин).  Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.  Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка..

Показания к назначению

Подозрение на наличие хромосомных аномалий.
Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерферирующие факторы

Противовирусные препараты могут привести к ложноотрицательному результату.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Оценку результатов генетического исследования проводит врач-специалист.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

46, XY - нормальный мужской;
46, XX - нормальный женский. Генетических отклонений не выявленно.

Метод:

Цитогенетический;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;