Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 в Первоуральске

Ген JAK2 расположен в локусе 9р24.1. Ген кодирует белок JAK2 семейства нерецепторных тирозинкиназ (Janus-киназ). JAK2 имеет особое значение для гемопоэза, т.к. осуществляет передачу сигнала не только от эритропоэтина, но и от тромбопоэтина и колониестимулирующего фактора гранулоцитов (G-CSF). Белки JAK служат промежуточным звеном между рецепторами на мембране клетки и сигнальными молекулами (цитокинами, факторами роста и пр.). Эти молекулы связываются с рецепторами JAK-киназ на поверхности клетки и  активируют их, что приводит к дальнейшему запуску сигнальных путей с участием ряда белков, которые передают сигналы для транскрипции, пролиферации и дифференцировки бластных предшественников.
При появлении соматической (спонтанной) мутации JAK2 (1849G/T (617V/F)) эти сигнальные пути активируются автономно, независимо от связывания цитокина с рецептором, что, в свою очередь, приводит к избыточной пролиферации того или иного ростка клеток.
Точечная мутация JAK2 1849G/T (617V/F) характерна исключительно для поражений миелоидного ростка и встречается у > 95% пациентов с истинной полицитемией (ИП), 50-70% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и 40-50% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ): ,
Согласно диагностическим критериям ВОЗ от 2008 г. тест на наличие мутации JAK2 является стандартным методом диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний.
Выявление мутации указывает на наличие клонального ХМПЗ и исключает возможность реактивного эритроцитоза, тромбоцитоза или миелофиброза.
На сегодняшний день показано, что высокий уровень аллельной нагрузки мутации V617F связан с более агрессивным течением истинной полицитемии. Количество мутантного аллеля V617F также влияет на клинико-гематологическую картину больных эссенциальной тромбоцитемией: при этом наблюдается увеличение количества нейтрофилов, большая скорость тромбообразования и более интенсивное развитие миелофиброза.
Количественное определение доли мутантного аллеля V617F используется для оценки прогноза, выбора оптимального лечения и мониторинга эффективности терапии, в частности, выявления минимальной остаточной болезни,  у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями.

Метод:

Анализатор:

Сдать анализ «Количественное определение мутации V617F в гене JAK2» в Первоуральске можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 5040 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Первоуральске работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Количественное определение мутации V617F в гене JAK2» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (343) 286-10-30. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.