Анализ кариотипа клеток костного мозга в Москве

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Анализ кариотипа клеток костного мозга представляет собой лабораторное исследование, целью которого является изучение хромосом клеток костного мозга. Данное исследование включает оценку числа, структуры и размеров хромосом, а также выявление различных хромосомных аномалий. В рамках анализа можно определить как количественные нарушения (моносомии, трисомии и т.п.), так и качественные (делеции, транслокации, дупликации, инверсии). Кроме того, этот метод позволяет выявить наличие и процент клеток, содержащих определенные хромосомы, такие как Ph-хромосома («филадельфийская хромосома»), являющаяся маркером опухолевых клеток при хроническом миелоидном лейкозе.
Результаты цитогенетического анализа важны для установления диагноза и выбора стратегии лечения заболеваний системы крови, особенно онкогематологических, таких как лейкоз, миелодиспластические синдромы и хронические миелопролиферативные заболевания. Помимо этого, данное исследование используется для оценки прогноза заболеваний системы крови. Например, обнаружение множества хромосомных аномалий у пациентов с острым лейкозом может указывать на неблагоприятный прогноз и стать показанием для трансплантации костного мозга.
Процесс исследования начинается с культивирования клеток костного мозга в специальной питательной среде в течение 24 часов. После этого клетки фиксируются на предметном стекле и окрашиваются. Далее проводится анализ хромосом. Хромосомы находятся в ядре клетки и содержат генетическую информацию в виде ДНК. В состоянии покоя хромосомы плотно упакованы в ядре и неразличимы, поэтому кариотипирование осуществляется только в метафазу – стадию клеточного деления, когда хромосомы располагаются в центре клетки, образуя метафазную пластинку. Эти метафазные пластинки и подвергаются изучению. Обычно анализируется 20 метафазных пластинок, при этом врач оценивает количество хромосом и их структуру, сравнивая аналогичные пары хромосом и сопоставляя их с цитогенетическими картами.

Показания к назначению

•Диагностика и оценка хромосомных аномалий (транслокации, делеции, инверсии, дупликации, амплификации, моносомии, трисомии и т.д.), которые могут быть связаны с различными видами рака крови (например, хронический миелоидный лейкоз, острый лимфобластный лейкоз и другие);
•Оценка результата терапии: мониторинг хромосомных изменений в клетках костного мозга в процессе лечения для оценки эффективности терапии;
•Для раннего выявления рецидива заболевания;
•Определение прогноза заболевания;
•Диагностика костномозговых нарушений: выявление наследственных или приобретенных хромосомных аномалий, связанных с апластической анемией, миелодиспластическим синдромом и другими состояниями;
•Подготовка к трансплантации костного мозга: оценка хромосомной совместимости донора и реципиента для предотвращения отторжения трансплантата и развития осложнений.

Интерферирующие факторы

Интерферирующие факторы не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

По результатам исследования определяется кариотип клеток костного мозга и дается краткое заключение к анализу. Интерпретация результатов цитологического исследования проводится врачом с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Цитогенетический;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;