Генодиагностика нейромышечных заболеваний в Люберцах

В рамках данного анализа исследуются следующие гены: ABCC9, ABHD5, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTN2, ACVR1, ADSS1, AGL, AGRN, AIFM1, ALG14, ALG2, AMPD1, ANO5, ATP1A2, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHD8, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLN3, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL25A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX6A2, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DGUOK, DMD, DNA2, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FHL1, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FXR1, GAA, GBE1, GFER, GFPT1, GLA, GMPPB, GNE, GOLGA2, GOSR2, GYG1, GYS1, HACD1, HMGCR, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPB8, HSPG2, INPP5K, ISCU, ITGA7, ITGA9, JAG2, JPH1, KBTBD13, KCNA1, KCNE3, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KIF21A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA5, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LDHB, LIG3, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MACF1, MAP3K20, MATR3, MB, MCOLN1, MEGF10, MGME1, MICU1, MIPEP, MLYCD, MPDU1, MRPS25, MSTN, MSTO1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYL2, MYMK, MYO18B, MYO9A, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, NSUN3, ORAI1, PAX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHOX2A, PIEZO2, PLEC, PLIN4, PNPLA2, PNPLA8, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC1, POPDC3, PREPL, PRKAG2, PTRH2, PURA, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RNASEH1, RPH3A, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SCN4A, SECISBP2, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A4, SLC25A42, SLC5A7, SMCHD1, SMPX, SNAP25, SPEG, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYT2, TANGO2, TARDBP, TCAP, THOC2, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM126B, TMEM43, TMEM65, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOP3A, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRAPPC2L, TRIM32, TRIP4, TSFM, TTN, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, UNC13A, UNC45B, VAMP1, VCP, VMA21, YARS2, ZC4H2.

Наследственные заболевания мышц представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся первичным поражением мускулатуры. Классификация наследственных заболеваний мышечной системы крайне сложна, но классически все болезни данной группы принято делить на наследственные мышечные дистрофии, миопатии, болезни ионных каналов и нейромышечного синапса.

Миодистрофии и миопатии характеризуются первичным поражением мышечной системы с прогрессирующим разрушением мышечной ткани, атрофией мышц, мышечной слабостью, ортопедическими нарушениями и поражением сердца.

Миотония и парамиотония входят в группу каналопатий и характеризуются нарушением функции белков, участвующих в метаболизме ионов Ca2+, K+, Cl-, Na+ в миоцитах, что приводит к отсроченному расслаблению мышц, их спазму и феномену миотонии при проведении электронейромиографии.

Врожденные миастенические синдромы представляют собой наследственные заболевания, характеризующиеся слабостью и патологической мышечной утомляемостью в результате нарушения нервно-мышечной проводимости, обусловленного дефектом нервно-мышечного окончания.

Также поражение мышечной системы может быть проявлением ряда системных наследственных заболеваний: митохондриальных болезней, болезней накопления (болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Мак-Ардля и другие).

В некоторых клинических случаях первичные наследственные мышечные заболевания могут иметь крайне похожие проявления с различными видами артрогрипозов. Артрогрипоз — системное заболевание скелетно-мышечной системы, характеризующееся множественными контрактурами и деформациями конечностей и суставов.

Сдать анализ «Генодиагностика нейромышечных заболеваний» в Люберцах можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 39900 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Люберцах работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Генодиагностика нейромышечных заболеваний» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (499) 705-08-08. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.