4340 р.
Срок исполнения:
15 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
160 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.021.000.05 Молекулярно-генетическое исследование мутации V617F в гене JAK2, количественное исследование
Код: 96-10-199
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Ген JAK2 расположен в локусе 9р24.1. Ген кодирует белок JAK2 семейства нерецепторных тирозинкиназ (Janus-киназ). JAK2 имеет особое значение для гемопоэза, т.к. осуществляет передачу сигнала не только от эритропоэтина, но и от тромбопоэтина и колониестимулирующего фактора гранулоцитов (G-CSF). Белки JAK служат промежуточным звеном между рецепторами на мембране клетки и сигнальными молекулами (цитокинами, факторами роста и пр.). Эти молекулы связываются с рецепторами JAK-киназ на поверхности клетки и активируют их, что приводит к дальнейшему запуску сигнальных путей с участием ряда белков, которые передают сигналы для транскрипции, пролиферации и дифференцировки бластных предшественников.При появлении соматической (спонтанной) мутации JAK2 (1849G/T (617V/F)) эти сигнальные пути активируются автономно, независимо от связывания цитокина с рецептором, что, в свою очередь, приводит к избыточной пролиферации того или иного ростка клеток.
Точечная мутация JAK2 1849G/T (617V/F) характерна исключительно для поражений миелоидного ростка и встречается у > 95% пациентов с истинной полицитемией (ИП), 50-70% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и 40-50% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ): ,
Согласно диагностическим критериям ВОЗ от 2008 г. тест на наличие мутации JAK2 является стандартным методом диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний.
Выявление мутации указывает на наличие клонального ХМПЗ и исключает возможность реактивного эритроцитоза, тромбоцитоза или миелофиброза.
На сегодняшний день показано, что высокий уровень аллельной нагрузки мутации V617F связан с более агрессивным течением истинной полицитемии. Количество мутантного аллеля V617F также влияет на клинико-гематологическую картину больных эссенциальной тромбоцитемией: при этом наблюдается увеличение количества нейтрофилов, большая скорость тромбообразования и более интенсивное развитие миелофиброза.
Количественное определение доли мутантного аллеля V617F используется для оценки прогноза, выбора оптимального лечения и мониторинга эффективности терапии, в частности, выявления минимальной остаточной болезни, у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями.
Показания к назначению
• Оценка первоначального уровня аллельной нагрузки перед началом проведения терапии ХМПЗ;• Молекулярный мониторинг ответа на проводимую терапию и мониторинг минимальной остаточной болезни
Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Мутация V617F в гене JAK2 обнаружена.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Мутация V617F в гене JAK2 не обнаружена.Метод:
ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Диагностическое секвенирование;Анализатор:
Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (341) 265-06-18
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.