Генодиагностика болезни Паркинсона в Глинищеве

От 10 до 35% на анализы. Планируйте визит — получайте больше!Подробнее

код: 96-10-074

Наличие и стоимость услуги уточняйте в медицинском центре, информация может отличаться от указанной на сайте.

Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.01

Биоматериал:

Венозная кровь

Болезнь Паркинсона представляет собой одно из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний, поражающее 1-2% населения и развивающееся в основном после 65 лет. Данное заболевание характеризуется отмиранием дофаминовых нейронов в черной субстанции, однако с прогрессированием состояния в процесс нейродегенерации постепенно вовлекаются все отделы головного мозга. Другой важной патоморфологической характеристикой болезни Паркинсона является внутринейрональные белковые отложения, которые называются тельцами Леви и представляют собой отложения альфа-синуклеина и других нейрональных белков.
Классическими проявлениями болезни Паркинсона являются тремор, мышечная ригидность и брадикинезия. Данная триада также может сочетаться с другими неврологическими проявлениями.
Исторически болезнь Паркинсона рассматривалась как спорадическое заболевание, однако на сегодняшний день доказано, что до 15% случаев развиваются в связи с различными генетическими аберрациями. На данный момент известно о 18 генах, мутации в которых могут вызывать развитие болезни Паркинсона. Аутосомно-доминантные формы ассоциированы с мутациями в генах PARK1 (SNCA; точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена), PARK8 (LRRK2 мутация G2019S). Аутосомно-рецессивные формы вызываются гомозиготными мутациями в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1) и ATP13A2. Также существует ряд локусов, изменения в которых могут увеличивать риски развития болезни Паркинсона.
В тесте Генодиагностика болезни Паркинсона проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

Сдать анализ «Генодиагностика болезни Паркинсона» в Глинищеве можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования можно уточнить в центре. Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Глинищеве работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Генодиагностика болезни Паркинсона» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (483) 277-01-31. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови

• наличие нехарактерной симптоматики и быстрой прогрессии болезни Паркинсона;
• семейные формы болезни Паркинсона (наличие близкого родственника, болеющего болезнью Паркинсона);
• сниженный ответ или его полное отсутствие на терапию леводопой;
• раннее начало симптоматики (до 65 лет).

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Мутация обнаружена. Наличие изменений в исследуемых генах с высокой вероятностью свидетельствует о наличии у пациента наследственной формы болезни Паркинсона.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Мутация не обнаружена.

Метод:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Амплификатор T100™ Thermal Cycler, Bio-Rad Laboratories, США; Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

код: 96-10-074

С этим анализом заказывают

Связанные статьи

03.10.2025

Болезнь Паркинсона: первые признаки, симптомы у женщин и мужчин, стадии и современное лечение

Медленно прогрессирующее неврологическое заболевание. При таком нарушении в головном мозге постепенно гибнут нервные клетки, отвечающие за плавность и координацию движений.

10 минут

5755

Важная информация

Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (483) 277-01-31
В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.

Перезвоните мне