Муковисцидоз

Муковисцидоз – что это такое

Муковисцидоз (кистозный фиброз или синдром Фанкони) представляет собой наследственную патологию, в основе которой лежит дефект одного из генов. Заболевание проявляется нарушением функционирования желез внешней секреции и обусловлено генетическими факторами. Кистозный фиброз поражает все системы организма, но преимущественно страдают органы дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Рисунок 1. Поражение органов дыхания и поджелудочной железы

Болезнь характеризуется тяжелым течением и, в большинстве случаев, неблагоприятным прогнозом.

В нашей стране муковисцидоз – это заболевание, которое встречается у одного на 9 000 новорожденных. С первых дней жизни патология диагностируется у 10-15% детей. В России зарегистрировано свыше 2 600 больных кистозным фиброзом. Среди них примерно 2 000 – это дети.[1]

Проявлением болезни у новорожденного является закупорка просвета кишечника меконием (первородным калом). В некоторых случаях симптомы появляются не сразу. Это зависит от формы и тяжести патологии, а также от сходства признаков с другими заболеваниями.

Причины и механизм развития заболевания

Причиной муковисцидоза является наследование «дефектного» гена (CFTR) от обоих родителей, т. е. когда мать и отец являются его носителями. В этом случае вероятность развития заболевания у ребенка составляет 25%.

Ген получил название муковисцидозного трансмембранного регулятора (ВМТР) проводимости. Мутации CFTR ведут к нарушению транспорта и выделения электролитов (преимущественно хлора) через мембраны клеток эпителия, которые выстилают протоки желез внешней секреции (поджелудочной, слюнных, кишечных, потовых и др.). В результате мутации гена нарушается структура выделяемого белка, что способствует усилению вязкости и густоты секрета, вырабатываемого железами, а также увеличению всасывания ионов натрия и дефекта транспорта хлора. Это все приводит к закупорке железистых протоков вязким секретом.

Рисунок 2. Закупорка протока железы

Таким образом, у человека, страдающего муковисцидозом, нарушаются функции желез внешней секреции, образующих слюну, слезы, пот, слизь, пищеварительные соки.

Классификация

В современной классификации выделяют:

1. Классический кистозный фиброз:
   • с панкреатической недостаточностью;
   • с ненарушенной функцией поджелудочной железы;
   • неуточненный (когда диагноз остается неясным при положительном скрининге, проведенном в течение первых суток после рождения ребенка).
2. Патологии, ассоциированные с геном CFTR:
   • обширные бронхоэктазы (необратимое расширение бронха, сопровождающееся воспалением и развитием фиброза);
   • хроническое воспаление поджелудочной железы;
   • изолированная обструктивная азооспермия (отсутствие возможности выхода сперматозоидов из-за нарушения проводимости протоков). [1]

Клинические формы муковисцидоза

На данный момент известно свыше 2 000 вариантов мутаций ВМТР, поэтому симптоматика муковисцидоза многолика и у каждого больного проявляется индивидуально. Но все проявления объединены общим признаком – мукостазом (образованием вязкой слизи в протоках желез, открывающихся в полость органов). Данное состояние способствует нарушению работы цилиарного эпителия, приводя к обструкции органов дыхательной системы. В результате присоединения патогенной микрофлоры развивается воспалительный процесс.

От муковисцидоза страдает также поджелудочная железа. Ее протоки закупориваются густой слизью, что препятствует выделению ферментов в желудочно-кишечный тракт. Это способствует развитию недостаточности поджелудочной железы.

Из-за дефицита ферментов снижается эффективность расщепления белков, жиров и углеводов. В результате развития мальабсорбции в кишечнике ухудшается всасывание питательных веществ и жирорастворимых витаминов, что приводит к нарушению функционирования всех систем организма, а также отставанию в физическом развитии. Поражение островков Лангерганса приводит к формированию сахарного диабета

На фоне муковисцидоза патологические изменения происходят в печени. Они характеризуются закупоркой внутрипеченочных протоков. В результате развившейся воспалительной реакции и разрастания соединительной ткани формируется цирроз печени. Могут развиваться изменения в желчном пузыре, зачастую с образованием камней.

Наличие вязкой слизи в кишечнике у новорожденного ребенка может спровоцировать закупорку кишечника первородным калом, у взрослого человека - привести к развитию хронических запоров вплоть до кишечной непроходимости.

У мужчин, страдающих муковисцидозом, в результате обструктивной азооспермии, проявляющейся закупоркой или недоразвитием семявыносящих протоков наблюдается бесплодие. У женщин образование вязкой пробки в цервикальном канале снижает фертильность.

В зависимости от того, какая симптоматика преобладает, выделяют следующие клинические формы: бронхолегочную, кишечную и смешанную.

Бронхолегочная форма

Нарушения затрагивают как бронхи, так и легкие с альвеолами. В результате закупорки протоков секрет не может выйти в полые органы, что приводит к скоплению вязкой мокроты в дыхательных путях, которую затруднительно откашлять.

Слизь, образующаяся в бронхах, способствует удалению из них пыли и уничтожению бактерий.

Галущенко Валентина Васильевна, Биолог-генетик, стаж 34 года

При заболевании нарушается структура и синтез секрета, вырабатываемого бронхами. Все это может приводить к развитию хронического воспаления, а также появлению расширений, образованию рубцовых изменений в легких.

Рисунок 3. Дыхательные пути больного муковисцидозом

При проникновении инфекции (гемофильной и синегнойной палочки, золотистого стафилококка) развивается бронхит или пневмония (воспалительный процесс в бронхах или легких). Болезнь протекает тяжело с проявлениями выраженной слабости, интоксикации, одышки.

При кистозном фиброзе ухудшается не только дренажная функция дыхательных путей. Нарушение функционирования клеток и движения ресничек эпителия бронхов способствует угнетению клеточного и гуморального иммунитета.

В последующем могут развиваться изменения, которые носят необратимый характер:

• увеличение правой половины сердца («легочное сердце»). Изменение связано с повышением артериального давления в малом круге кровообращения;
• пневмосклероз (на месте легочной ткани формируются рубцы);
• бронхоэктазы (расширение дистальных участков бронхов);
• изменение формы грудной клетки.

Кишечная форма

Если муковисцидозом затронута поджелудочная железа, то ее ферменты не могут попасть в кишечник. Вследствие чего, они оказывают разрушающее действие на ткани самого органа. Из-за дефекта выработки ферментов нарушается функционирование пищеварительной системы, что способствует ухудшению расщепления и усвоения питательных веществ (белков, жиров, углеводов). Это способствует тому, что:

• стул становится частым, обильным и зловонным;
• усиливается газообразование, что приводит к вздутию и появлению боли в разных участках живота.

При муковисцидозе не только нарушается процесс переваривания пищи, но и образуются кисты и рубцы в поджелудочной железе. Все это способствует тому, что у пациента прекращается рост, наблюдается дефицит веса, развиваются диарея и выпадает прямая кишка.

Могут также развиваться заворот кишок, инвагинация кишечника (вхождение одной части кишки в просвет другой), периаппендикулярный абсцесс (гнойное воспаление тканей, их расплавление и образование гнойной полости), странгуляционная кишечная непроходимость (кроме сжатия кишки сжимаются сосуды и нервы), выпадение прямой кишки, повышенный риск развития целиакии (непереносимости глютена), болезни Крона, рака желудочно-кишечного тракта и др.

Смешанная форма

Это самая тяжелая форма заболевания, которая включает проявления поражения дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.

Проявления муковисцидоза

Тяжесть заболевания зависит от возраста, в котором появились первые признаки кистозного фиброза. В отдельные периоды жизни муковисцидоз может проявляться разными симптомами. Во время внутриутробного развития характерными проявлениями являются гиперэхогенность кишечника - по данным ультразвукового исследования плода, а при рождении – мекониевый илеус (закупорка кишечника меконием).

У новорожденного патология характеризуется:

• длительной послеродовой желтухой;
• плохой проходимостью кишечника или ее отсутствием, обусловленной закрытием просвета мекониальной пробкой;
• витамин К-зависимым геморрагическим состоянием;
• вздутием живота;
• отсутствием стула;
• мекониевым илеусом;
• наличием на коже живота выраженного сосудистого рисунка;
• отставанием в физическом развитии;
• отказом от еды, вялостью, рвотой, срыгиванием, снижением веса;
• нарушением переваривания пищи;
• параличом лицевого нерва;
• выбуханием родничка;
• анемией;
• снижением концентрации калия и натрия в крови;
• нарушением проходимости бронхов;
• быстрым сморщиванием кожи пальцев при контакте с водой;
• дефицитом витаминов;
• интоксикацией.

Симптомы муковисцидоза у детей

Начальными признаками легочной формы муковисцидоза у новорожденных являются проявления бронхита. Они сопровождаются отчетливо выраженными симптомами нарушения проходимости бронхов: наличием одышки, разнокалиберных хрипов. Проявления носят устойчивый характер, с трудом поддаются купированию. Характерен коклюшеподобный приступообразный кашель. Быстро присоединяется воспаление легких, которое трудно поддается медикаментозной терапии.

У большинства маленьких пациентов отмечаются частые респираторные инфекции с симптомами бронхита. Кашель сопровождается образованием мокроты гнойного характера, тошнотой, рвотой. Может появиться одышка, свист – при дыхании.

В связи с тем, что на коже откладываются кристаллы соли, она имеет соленый привкус.

У малышей болезнь характеризуется более тяжелым течением, чем у подростков и взрослых. Вскоре после рождения может развиться кишечная форма кистозного фиброза. Отмечаются обильный частый зловонный стул с примесью жира или эпизоды задержки, выпадение прямой кишки, отсутствие прибавки веса и отставание в физическом развитии.

В дошкольный период преобладают патологическое увеличение печени, воспаление поджелудочной железы, выпадение прямой кишки, непереносимость пребывания на жаре, полипы носа, постоянно рецидивирующие синуситы, бронхообструктивный синдром (стойкое сужение просветов бронхов) и другие проявления.

В школьном возрасте заболевание может проявляться задержкой физического развития, варикозным расширением вен пищевода, скоплением жидкости в брюшной полости, увеличением селезенки, повышенным артериальным давлением, нарушением структуры печени, снижением веса, сильным чувством жажды, выделением больших объемов мочи, нарушением обмена углеводов, симптомом «барабанных палочек» пальцев рук, расширением просвета бронхов с формированием рубцов. В мокроте нередко обнаруживается синегнойная палочка.

Большая роль в терапии детей, страдающих муковисцидозом, отводится родителям, на плечи которых ложится пожизненный уход за больными, а также точное выполнение всех врачебных назначений. Только те, кто находится постоянно рядом, сможет правильно оценить состояние ребенка и своевременно обратиться за медицинской помощью.

Галущенко Валентина Васильевна, Биолог-генетик, стаж 34 года

Симптомы у взрослых

У взрослых пациентов кистозный фиброз проявляется сухим кашлем, с отделением мокроты в период ремиссии, структура которой может быть слизистой, гнойной или слизисто-гнойной. Также отмечаются гайморит, частые респираторные заболевания, одышка, усиливающаяся при нагрузках, воспаление придаточных пазух носа, сахарный диабет, изменения в структуре печени, в легких, бронхах.

Грудная клетка зачастую имеет бочкообразную форму. Отмечаются бледность кожных покровов, цианоз (синюшность) слизистых оболочек, одутловатость лица.

У больных муковисцидозом наблюдаются отсутствие или задержка развития вторичных половых признаков. Наблюдаются:

• замедление роста гениталий;
• отсутствие менструаций;
• слабое развитие молочных желез у девочек;
• отсутствие оволосения на лобке и в подмышечных впадинах.

У женщин, которые больны муковисцидозом, отмечается снижение фертильности, у мужчин – бесплодие. Оно связано с отсутствием сперматозоидов в эякуляте и/или непроходимостью семявыносящих протоков.

Стадии кистозного фиброза

От появления первых признаков до тяжелых осложнений может пройти несколько лет. Развитие муковисцидоза проходит несколько стадий:

1. Вначале отмечается непостоянство клинических проявлений. Больной жалуется на сухой кашель и появление одышки, которая возникает во время физических нагрузок. Продолжительность данной стадии может составлять около 10 лет.
2. Появление влажного кашля и одышки, появляющейся в состоянии покоя. При физических нагрузках она усиливается. Также отмечается деформация ногтей по типу «часовых стекол» и пальцев, напоминающих «барабанные палочки». Длительность стадии 2-15 лет.
3. Прогрессирование бронхолегочных проявлений с развитием тяжелых осложнений. Пациенты жалуются на наличие одышки как при физических нагрузках, так и в покое. Нарастают симптомы, указывающие на развитие сердечной недостаточности. Они проявляются быстрой утомляемостью, появлением на ногах отеков, ухудшением состояния при физической нагрузке. При ультразвуковом исследовании сердца имеются признаки гипертрофии правого и левого отделов сердца, признаки низкой фракции выброса левого желудочка. На рентгене имеются участки повреждения и уплотнения альвеол, деформации бронхов и кисты. На данной стадии, которая длится 3-5 лет, формируется, так называемое «легочное сердце».
4. Развитие тяжелой сердечно-дыхательной недостаточности. Нарушение функционирования левого желудочка приводит к нарушению деятельности легких и сердца, левый желудочек выбрасывает малый объем крови, что приводит к учащенному сердцебиению и снижению артериального давления. Продолжается данная стадия в течение нескольких месяцев и завершается летальным исходом, возникающим в результате остановки сердца и развития дыхательной недостаточности.

Диагностика

В основе диагностики кистозного фиброза лежат данные физикального обследования, клинических проявлений, лабораторных и инструментальных методов исследования.

Проводится оценка антропометрических данных пациента (вес, рост). При осмотре у больного могут выявляться: увеличение печени, респираторные признаки - кашель с вязкой трудноотделяемой мокротой и одышкой; симптомы воспаления поджелудочной железы (стул с фрагментами непереваренной пищи, боль в области живота опоясывающего характера).

Основным критерием постановки диагноза является повышение уровня ионов хлора в потовых железах одновременно, как минимум, с одним из признаков: наличием хронического заболевания органов дыхания, недостаточным поступлением ферментов поджелудочной железы в пищеварительный тракт, муковисцидозом у ближайших родственников.

Характерные признаки заболевания:

• синдром потери солей;
• патологии легких, бронхов, придаточных пазух носа;
• экзокринная недостаточность поджелудочной железы;
• невозможность сперматозоидов выйти наружу из-за непроходимости протоков.

Лабораторные методы диагностики

Всем новорожденным в условиях роддома проводят скрининговое исследование на муковисцидоз, которое направлено на выявление патологии до начала появления первых симптомов.

Для этого у доношенного новорожденного с 4-го дня жизни, а у недоношенного на 7-ые сутки после рождения делается забор крови из пятки на фильтровальную бумагу и проводится определение уровня ИРТ (иммунореактивного трипсина).

При повышенном значении анализ повторяют на 21-28 день. Если результаты не меняются, то назначаются генетическое исследование и потовая проба.

Повторные обследования являются необходимостью. Они позволяют исключить ложноположительные результаты или подтвердить диагноз.

Галущенко Валентина Васильевна, Биолог-генетик, стаж 34 года

Потовая проба. Суть методики в определении концентрации хлоридов, содержащихся в поте. Диагностика проводится, как минимум, дважды. Если значение превышает 60 ммоль/л, то это основание для постановки диагноза. Исследование проводится следующим образом: кожу правого бедра ребенка обрабатывают раствором натрия хлорида, который после нанесения должен высохнуть. Затем накладывают 2 салфетки: одну - пропитанную раствором пилокарпина, чтобы спровоцировать выделение пота, и другую, смоченную в соленой воде. На них закрепляют электроды и подают разряд в 4 мА. Оставляют на пять минут. После этого электроды убирают. В месте воздействия фиксируют фильтровальную бумагу и в течение получаса собирают образующийся пот. Затем ее снимают и отправляют в лабораторию на анализ.

Проведение молекулярно-генетического исследования помогает примерно в 90% случаев подтвердить диагноз. Для этого у пациента делается забор венозной крови. Исследование направлено на выявление в хромосомах «дефектного» гена с мутацией. Проверка всех мутаций не представляется возможной из-за большого количества (их около 2000). В случае отсутствия в хромосомах хотя бы одной мутации из 10-20 самых распространенных - диагноз кистозный фиброз маловероятен.

Профиль Муковисцидоз с заключением врача-генетика

Полное исследование гена CFTR методом NGS

Пренатальная ДНК-диагностика (исследование околоплодных вод и изоэнзимов щелочной фосфатазы тонкого кишечника) с 18-20 недели гестации. Примерно в 4% случаев возможно получение ложноотрицательного и ложноположительного результата.

• Анализ кала на наличие жирных кислот и панкреатическую эластазу.
• Анализы крови: общий, на иммунограмму, гликолизированный гемоглобин, коагулограмму.
• Клинический анализ мочи.
• Измерение уровня 25-OH витамина Д в крови, а также мониторинг уровней жирорастворимых витаминов (A, E, K) и витамина B12.
• Исследование мокроты на флору с чувствительностью к антибиотикам.
• Определение уровня железа в крови.
• Исследование кислотно-основного состояния и газов крови.
• Биопсия печени, исследование крови на протромбин.
• Определение в крови уровня общего и ионизированного кальция, фосфора, креатинина, щелочной фосфатазы.

В случае, когда ребенку поставлен кистозный фиброз, то все члены семьи должны сделать генетический анализ.

Галущенко Валентина Васильевна, Биолог-генетик, стаж 34 года

В нашей лаборатории можно сдать анализы, чтобы выявить заболевание на начальных стадиях и предупредить возможные осложнения.

Инструментальные исследования

При подозрении на муковисцидоз показаны:

• рентген и КТ (компьютерная томография) грудной клетки. Рекомендуется при обострении заболеваний дыхательных путей;
• эхокардиограмма;
• рентген брюшной полости - с целью выявления признаков непроходимости кишечника;
• эхография печени;
• УЗИ брюшной полости и печени;
• ЭКГ;
• функциональные пробы легких, которые включают оценку функции внешнего дыхания (спирометрию) и пульсоксиметрию.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику проводят с разными заболеваниями: мекониальный илеус, туберкулез, бронхоэктазы, рецидивирующие бронхиты, выпадение прямой кишки, гемолитическая анемия, желтуха новорожденных, иммунодефицитные состояния и другие болезни. [1]

К какому врачу обращаться

При появлении у ребенка симптомов, которые могут свидетельствовать о муковисцидозе, необходимо сообщить об этом участковому врачу-педиатру. Если он заподозрит у маленького пациента наличие признаков кистозного фиброза, то даст направление в специализированное медицинское учреждение.

Лечение заболевания, как у детей, так и у взрослых является трудной задачей, которая требует вмешательства врачей разных специальностей.

Больных с кистозным фиброзом могут наблюдать:

• пульмонолог, инфекционист, генетик;
• при ферментной недостаточности желудочно-кишечного тракта понадобится консультация гастроэнтеролога, диетолога;
• в случае обострения синусита, назальном полипозе, нарушении слуха – потребуется посетить оториноларинголога;
• если отмечается задержка роста, нарушение углеводного обмена, полового развития, то понадобится помощь эндокринолога.

Также может потребоваться консультация других специалистов. Посещать врача пациент должен не реже одного раза в квартал.

Особенности терапии муковисцидоза

В зависимости от тяжести заболевания лечение может осуществляться как в домашних условиях, так и в стационаре или специализированном центре.

Так как кистозный фиброз является наследственной патологией, то большей частью терапия направлена на облегчение состояния и устранение симптомов.

Лечение заболевания проводится комплексно. Оно направлено на:

• Разжижение густой, вязкой мокроты и удаление ее из дыхательных путей.
• Восстановление работы поджелудочной железы путем замещения недостающих ферментов.
• Борьбу с инфекционными поражениями органов дыхания.
• Разжижение желчи.
• Коррекцию дефицита минералов и витаминов.

Стандарты терапии муковисцидоза на современном этапе хорошо разработаны - это комплексный подход.

Соблюдение этого принципа позволяет людям, страдающим кистозным фиброзом, оставаться активными, социально адаптированными, успешно проходить обучение, заниматься в спортивных секциях, получать различные профессии, создавать полноценные семьи.

Галущенко Валентина Васильевна, Биолог-генетик, стаж 34 года

Борьба с мукостазом является основным звеном в комплексной терапии кистозного фиброза. В первую очередь - это прием муколитических средств и кинезитерапия.

Кинезитерапия

Физическое развитие ребенка должно соответствовать возрастным нормам. Важную роль в лечении при поражении системы органов дыхания играют специально разработанный комплекс упражнений и дыхательная гимнастика, получивший название кинезитерапия. Это одна из форм лечебной физкультуры. Упражнения направлены на удаление мокроты из бронхиального дерева. Заниматься придется каждый день на протяжении всей жизни.

Кинезитерапия является одним из значимых методов терапии муковисцидоза. Основная цель – очистить бронхи от скопления вязкой густой мокроты, которая блокирует воздухоносные пути и способствует развитию патологического состояния дыхательной системы.

Часто применяемыми методиками являются:

• контролируемое откашливание скапливающейся в просвете бронхиального дерева мокроты;
• комплекс упражнений на глубокое дыхание;
• перкуссионный массаж грудной клетки;
• постуральный дренаж, с помощью которого из воздухоносных путей происходит удаление застоявшейся патологической жидкости. Это комплекс манипуляций в виде хлопков, постукиваний, поглаживаний. Благодаря дренажному массажу удается добиться появления продуктивного кашля, удаления из организма болезнетворных микроорганизмов, снижения интоксикационной нагрузки. Такие сеансы рекомендуют проводить не реже 3-х раз в день на протяжении недели.

Проведение кинезитерапии показано всем новорожденным и детям на первом году жизни, страдающим муковисцидозом. Для лечения грудных детей применяется пассивная техника. Она включает дренаж с помощью вибрационного жилета, занятия с мячом, легкий вибрационный и поглаживающий массаж, создание положения тела, при котором улучшается выведение слизи из дыхательных путей.

Эффективность той или иной методики зависит от индивидуальных особенностей пациента. Чем он младше, тем более пассивное воздействие применяется. По мере взросления ребенка используют более активные методы кинезитерапии.

Рекомендуются также занятия лечебной физкультурой. Они способствуют повышению эмоционального статуса ребенка, улучшают вентиляцию легких, тренируют мышцы, участвующие в дыхании, предупреждают развитие обострений бронхолегочных заболеваний, ускоряют выздоровление. [2]

Медикаментозное лечение

Аппаратные методики обязательно сочетают с использованием лекарственных препаратов. Медикаментозная терапия включает назначение:

• препаратов с муколитическим (разжижающим) эффектом. Их назначают ингаляционно и внутрь;
• средств, облегчающих отхождение мокроты;
• антибиотиков внутрь и в виде ингаляций – при поражении легких и бронхов. Назначаются на ранних стадиях болезни длительным курсом (не менее 2-4 недель). Доза должна превышать терапевтическую в 1,5 раза. Если процесс принимает хроническое течение, то продолжительность лечения антибиотиками должна составлять не менее 3-х месяцев;
• бронхолитиков (в виде ингаляций с бронходилататорами, при необходимости могут применяться кортикостероиды). Положительный эффект от их применения наблюдается не у всех больных, у большинства пациентов может возникать экспираторный трахеобронхиальный коллапс (более, чем на 50% сужение просвета трахеи и бронхов на выдохе), приводящий к значительному уменьшению объема выдыхаемого воздуха;
• при нарушении работы поджелудочной железы – ферменты в высоких дозировках, которые подбираются в зависимости от симптоматики;
• препаратов с гепатопротекторным действием;
• при наличии показаний – противогрибковые средства.

Если пациент находится в тяжелом состоянии, то он должен быть обязательно госпитализирован в стационар, где назначаются оксигенотерапия и длительное применение антибиотиков.

Хирургическое лечение

Операция показана в том случае, когда консервативная терапия неэффективна. Могут применяться следующие методики:

• в случае мекониального илеуса у новорожденного – лапаротомия с удалением части кишечника;
• при полипозе носа – полипэктомия (удаление полипов);
• если наблюдаются рецидивы пневмоторакса - проводятся плевродез (операция по сращению плевральных листков), плеврэктомия (частичное или полное удаление плевры);
• в случае портальной гипертензии – показаны склерозирующие и шунтирующие манипуляции, спленэктомия (удаление селезенки);
• при продолжительных курсах внутривенного введения препаратов – постановка венозного катетера.

Муковисцидоз является одним из показаний, когда может потребоваться трансплантация легких. Это становится необходимым при частых обострениях бронхолегочных заболеваний, если легкие не в состоянии полноценно выполнять свои функции, пациент резко теряет в весе, появляется потребность в оксигенотерапии.

Диета

При кистозном фиброзе следует особое внимание уделять диете. Вследствие выраженного дефицита энергии, спровоцированного нарушением всасывания питательных веществ в тонком кишечнике, целесообразно увеличить в рационе количества белка и жиров. Прием пищи должен быть частым и небольшими порциями. Дополнительно ее надо подсаливать.

Исключаются пирожные, шоколад, наваристые супы, жареные блюда, продукты, содержащие грубую клетчатку. Суточное поступление калорий должно быть выше нормы (в основном за счет белка) на 15%. Необходим прием жирорастворимых витаминов A, D, E, K в связи с плохой усвояемостью жиров, вызванной нарушением функционирования поджелудочной железы. Также следует обеспечить поступление в организм достаточного количества минералов.[3]

Если больной остается без лечения, то в большинстве случаев, смерть наступает в детском возрасте. Современные методы терапии способны не только продлить жизнь пациентов, но и сделать ее более качественной.

Галущенко Валентина Васильевна, Биолог-генетик, стаж 34 года

Какие могут развиваться осложнения

Вязкий густой секрет желез внешней секреции опасен развитием хронического воспаления в бронхолегочной системе, недостаточности поджелудочной железы, системы органов, принимающих участие в образовании и выведении желчи, а также потерей большого количества электролитов с выделением пота.

Со стороны легких

При муковисцидозе могут развиваться следующие осложнения со стороны органов дыхания:

• спадение части легкого (ателектаз);
• скопление воздуха в плевральной полости (пневмоторакс), которое характеризуется появлением в грудной клетке резкой боли колющего характера. Болезненность усиливается при дыхании, движении, кашле. Дыхание становится поверхностным и учащенным. Больной чувствует, что ему не хватает воздуха, возникает сильная одышка. Отмечается цианоз кожи (синюшность) лица;
• развитие абсцесса в легких - появление полостей с гноем. Состояние характеризуется сильной интоксикацией, повышенной температурой, выделением гнойной мокроты со зловонным запахом.

Течение кистозного фиброза, в большинстве случаев, зависит от степени поражения легких. По мере развития болезни, которое является неизбежностью, наступает смертельный исход. Он вызван сочетанием сердечной и легочной недостаточности (составляет 95% случаев). При пересадке легких летальность около 12%.

Со стороны органов пищеварения

Со стороны желудочно-кишечного тракта у новорожденных наличие вязкого мекония может привести к мекониальному илеусу. У детей постарше и взрослых отмечаются запоры и непроходимость кишечника, которая спровоцирована обезвоживанием его содержимого, нарушением перистальтики и дефицитом ферментов, вырабатываемых поджелудочной железой.

Пациенты жалуются на колики, вздутие, газообразование в животе, а также рвоту и запор. Отсутствие своевременной медицинской помощи приводит к летальному исходу от некроза кишечника и воспаления брюшины.

Муковисцидоз может осложняться развитием фиброза печени в разной степени выраженности. Его следствием зачастую являются портальная гипертензия и цирроз печени. Вероятность летального исхода при патологиях печени и в результате печеночной недостаточности составляет 2,3%.

Другие негативные последствия

Среди других осложнений органов пищеварения отмечают: внедрение одного участка кишечника в другой (инвагинация), выпадение прямой кишки, периаппендикулярный абсцесс, целиакия (непереносимость глютена), болезнь Крона, панкреатит, воспаление пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс (заброс содержимого желудка в пищевод), рак органов пищеварения, в том числе поджелудочной железы.

У мужчин в 98% случаев в результате нарушения проходимости семявыносящих протоков развивается бесплодие. Нарушение фертильности у женщины снижается в связи с наличием густой пробки в цервикальном канале. Если беременность и наступает, то протекает нормально. Исход, чаще всего, зависит от здоровья женщины.

Другими негативными последствиями муковисцидоза являются остеопения (или остеопороз), болевой синдром в суставах, железодефицитная анемия, патологии почек, остановка дыхания во сне, беспокойство, депрессия.

Какой прогноз

Исход муковисцидоза зависит от тяжести поражения организма, насколько своевременно поставлен диагноз и начато лечение.

Активный образ жизни, нормальное физическое развитие пациента способствуют укреплению иммунитета и улучшению функции внешнего дыхания, что благоприятно сказывается на прогнозе заболевания. [1]

Меры профилактики

Если у кого-то из членов семьи или близких родственников есть муковисцидоз, то на этапе планирования беременности необходимо обратиться к генетику и пройти обследование. В настоящее время возможно проведение дородовой диагностики заболевания у плода. Поэтому важно обратиться для постановки на учет в срок до 8-и недель беременности.

В конце прошлого столетия в России начали появляться центры, в которых наблюдают и лечат больных муковисцидозом. В основе их деятельности:

• проведение регулярных профилактических осмотров;
• грамотный подбор лекарственных препаратов, которые придется принимать пожизненно;
• проведение адекватной терапии при обострении заболевания и госпитализация в стационар – при необходимости.

Заключение

Несмотря на то, что муковисцидоз является неизлечимой патологией с хроническим течением, при своевременном обращении к врачу и грамотным подходом к терапии, которая должна быть постоянной, у пациентов имеется возможность дожить до взрослого возраста.

Увеличение выживаемости обусловлено ранней диагностикой, использованием эффективных лекарственных препаратов, улучшением работы центров муковисцидоза.

А вам приходилось проходить диагностику на муковисцидоз? Какие анализы сдавали? Какое назначали лечение? Можете поделиться результатами?