Гемофилия — редкое заболевание крови, передающееся по наследству и веками скрывающееся в семейной истории. На первый взгляд человек может выглядеть абсолютно здоровым, но одна незначительная травма способна обернуться серьезной угрозой для жизни. Заболевание чаще поражает мужчин, а женщины остаются лишь носителями гена, даже не подозревая об этом [1], [4].
Общая информация
Гемофилия — это наследственное заболевание крови, при котором нарушается процесс ее свертывания. В норме при повреждении кровеносных сосудов образуется тромб, который останавливает кровотечение. У людей с данным заболеванием этот механизм работает неправильно из-за недостатка особых белков — факторов свертывания. В результате даже небольшая травма и медицинская процедура может привести к массивному и угрожающему жизни кровотечению [1], [2].
Выделяют несколько форм болезни:
- гемофилия А — связана с дефицитом фактора VIII (антигемофильного глобулина A, который участвует в активации каскада свертывания. Его недостаток приводит к нарушению образования фибринового сгустка и склонности к кровотечениям);
- гемофилия B — вызвана нехваткой фактора IX (плазменного тромбопластинового компонента, что приводит к замедленному образованию кровяного сгустка).
Оба варианта проявляются схожими симптомами, но требуют разного лечения [2].
У гемофилии есть важная особенность: она связана с «дефектной» X-хромосомой. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому, если в ней есть дефектный ген, то болезнь проявляется сразу. У женщин X-хромосом две, поэтому вторая «здоровая» может компенсировать первую. В результате у женщин заболевание обычно не проявляется, но они выступают носителями и могут передавать ген детям.
В редких случаях, если уровень факторов свертывания у женщины слишком низкий, у нее могут возникнуть косвенные признаки болезни — сильные менструальные кровотечения, повышенная кровоточивость и риск осложнений при родах [6].
Классификация заболевания
Врачи классифицируют болезнь по степени тяжести, исходя из того, какая концентрация факторов свертывания (VIII или IX) содержится в крови. Чем ниже их уровень, тем более выражены симптомы и выше риск осложнений [1], [7].
Формы гемофилии
Гемофилия может протекать в легкой, средней и тяжелой форме в зависимости от уровня факторов свертывания крови.
Легкая форма наблюдается, если уровень факторов превышает 5%. В этом случае заболевание часто остается незамеченным на протяжении многих лет. Человек может вести обычную жизнь, не подозревая о своем состоянии, а проблемы возникают только при серьезных травмах, операциях и удалении зубов. В повседневной жизни кровотечения случаются редко и обычно не представляют опасности.
Средняя степень тяжести проявляется при уровне факторов от 1 до 5%. Такие пациенты чаще сталкиваются с обширными гематомами и длительными кровотечениями даже после незначительных повреждений. У детей признаки становятся заметными обычно после года: это частые синяки, кровоточивость слизистых оболочек и осложнения при стоматологическом лечении.
Тяжелая форма развивается при уровне факторов ниже 1%. Она считается самой опасной, так как симптомы появляются уже в младенчестве. У ребенка возникают спонтанные кровоизлияния в суставы (гемартрозы), мышцы и внутренние органы. Такие кровотечения могут начаться даже без травмы и представляют угрозу для жизни. Чаще всего страдают коленные, локтевые и голеностопные суставы, что со временем приводит к их деформации и ограничению подвижности.
По статистике, около 60–70% случаев болезни относятся к тяжелой форме, что объясняет необходимость ранней диагностики и профилактического лечения [2], [7].
Причины гемофилии
Главная причина развития заболевания — мутация гена, отвечающего за синтез белков факторов свертывания крови. Эти гены расположены на X-хромосоме, поэтому заболевание относят к категории рецессивных, сцепленных с полом признаков [1], [4].
У мужчины есть только одна X-хромосома, полученная от матери, и одна Y-хромосома — от отца. Если в X-хромосоме содержится дефектный ген, компенсировать его нечем, и болезнь проявляется в полном объеме. Именно поэтому подавляющее большинство больных — мужчины.
У женщин две X-хромосомы. Если одна из них несет мутацию, вторая обычно «прикрывает» дефект, и болезнь не проявляется. Такая женщина считается бессимптомным носителем гена гемофилии. Она сама может не страдать от выраженных симптомов, но есть вероятность, что ее сын унаследует мутированный ген и родится с гемофилией, а дочь станет носительницей, сохранив возможность передать заболевание следующему поколению.
В редких случаях и у женщин может проявиться «мужская болезнь». Это происходит, если мутация затронула обе X-хромосомы одновременно и если здоровый ген на второй Х-хромосоме оказался «выключен» из-за особых генетических механизмов (например, так бывает при синдроме Шерешевского–Тернера) [6].
Симптомы гемофилии
Признаки заболевания чаще всего проявляются уже в раннем возрасте. Обычно после того, как ребенок начинает активно двигаться и делать первые шаги. До этого периода болезнь может оставаться скрытой, так как грудные дети меньше подвержены травмам.
Основные симптомы:
- синяки и гематомы (даже при легких ушибах). У таких детей синяки появляются чаще и бывают гораздо крупнее, чем у сверстников. Родители иногда замечают, что синяки возникают без явной причины;
- длительные кровотечения после мелких порезов, инъекций и стоматологических процедур. Даже обычное удаление молочного зуба может сопровождаться кровотечением, которое трудно остановить;
- носовые кровотечения. Они могут возникать внезапно и длиться дольше, чем у здорового ребенка;
- кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Это один из наиболее характерных признаков заболевания. Суставы (чаще коленные, локтевые, голеностопные) становятся болезненными, отечными, кожа над ними может быть горячей на ощупь. Повторяющиеся кровоизлияния приводят к деформации суставов и нарушению подвижности;
- кровь в моче и кале. Это указывает на внутренние кровотечения, связанные с поражением мочевыводящей и пищеварительной систем [1], [2], [7].
Тяжелые случаи гемофилии
При тяжелом течении гемофилии у ребенка и взрослого могут возникать кровоизлияния, представляющие реальную угрозу для жизни. Наиболее опасными считаются внутричерепные кровотечения, которые могут развиться даже после незначительной травмы головы и привести к судорогам, потере сознания и параличу.
Опасность также представляют кровоизлияния в органы брюшной полости и забрюшинное пространство, поскольку они сопровождаются скрытой внутренней кровопотерей и нередко выявляются слишком поздно. Кровотечения в область шеи и грудной клетки могут блокировать дыхательные пути, вызывая риск удушья. Кроме того, крупные кровоизлияния в мышцы и суставы не только вызывают сильную боль и потерю подвижности, но и способны сдавливать сосуды и нервы, что приводит к нарушению кровообращения и необратимым осложнениям. Все эти состояния требуют немедленной медицинской помощи и введения препаратов факторов свертывания [3], [4].
Отдельное внимание стоит обратить на то, что у некоторых детей болезнь проявляется уже в младенчестве — длительное кровотечение из пупочной ранки, кефалогематомы (ограниченное скопление крови между костью черепа и надкостницей у новорожденного ребенка) больших размеров, необычно большие синяки. Такие признаки должны насторожить родителей и стать поводом для обследования у врача-гематолога [2].
Диагностика
Обследование при подозрении на гемофилию начинается с внимательного анализа состояния здоровья и семейного анамнеза. Врач уточняет, были ли у близких родственников проблемы со свертыванием крови, частые кровотечения и диагноз «гемофилия». Если такие факты есть, то вероятность наследственного заболевания значительно выше.
Основные этапы диагностики
Сбор жалоб и осмотр. Врач обращает внимание на наличие синяков, гематом, отеков суставов, а также выясняет, как долго заживают раны и останавливается ли кровь сама при мелких травмах и порезах.
Общий анализ крови. Помогает исключить другие заболевания крови, например, тромбоцитопении, которые тоже могут вызывать кровоточивость.
Коагулограмма (анализ крови на свертываемость). Включает несколько показателей, среди которых наиболее важен АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время). При гемофилии оно удлинено, что говорит о нарушении работы факторов свертывания.
Определение уровня факторов свертываемости VIII, IX и XII. Это ключевой тест, позволяющий подтвердить диагноз и определить тип болезни: низкий уровень фактора VIII указывает на гемофилию А; дефицит фактора IX — на гемофилию B; XII — используют для оценки работы системы свертывания крови и уточнения причин удлиненного АЧТВ. Дефицит этого фактора не вызывает кровотечений, но может быть связан с повышенным риском тромбозов [1], [5].
Генетическое тестирование. Используется для выявления мутации в X-хромосоме и особенно важно при планировании беременности. Анализ позволяет определить, действительно ли женщина — носитель гена гемофилии, а также оценить риск рождения ребенка с таким диагнозом.
Особенности диагностики у детей
Диагноз «гемофилия» ставится только после подтверждения снижения активности факторов свертывания крови и исключения другого заболевания с похожей картиной — болезни Виллебранда. Это еще одно наследственное нарушение свертывания крови, которое дифференцируют с гемофилией. При этом заболевании у человека снижено количество или нарушена функция особого белка — фактора фон Виллебранда, который помогает тромбоцитам «склеиваться» и формировать сгусток [7].
В отличие от гемофилии, болезнь Виллебранда встречается одинаково часто у мужчин и женщин и обычно проявляется более мягкими симптомами: частыми носовыми кровотечениями, обильными менструациями у женщин, длительным кровотечением после серьезных травм и стоматологических процедур. Несмотря на то, что болезнь Виллебранда считается менее опасной, чем тяжелая форма гемофилии, она также требует диагностики и наблюдения у врача-гематолога, чтобы предупредить осложнения.
Лечение гемофилии
Современная медицина сделала огромный шаг вперед в лечении этого серьезного недуга. Сегодня люди с этим заболеванием могут жить активно и полноценно, при условии правильной терапии и регулярного наблюдения у гематолога.
Лечение гемофилии проводится сразу в нескольких направлениях. Основным методом считается заместительная терапия, при которой пациенту вводят недостающий фактор свертывания крови — VIII или IX. Препараты могут быть изготовлены из донорской плазмы или синтезированы искусственно. Инъекции проводятся как в условиях стационара, так и дома, если пациент и его родственники прошли необходимое обучение.
При тяжелых формах заболевание лечат не только «по требованию», но и профилактически: пациент получает несколько инфузий (внутривенное введение препаратов) в неделю, чтобы снизить риск кровотечений и защитить суставы от разрушения. Чем раньше начата профилактика, тем выше шанс сохранить здоровье и нормальную подвижность.
В последние годы активно используются новые препараты на основе моноклональных антител. Они не заменяют фактор VIII напрямую, а имитируют его работу, помогая крови нормально свертываться при травмах и повреждениях. Вводятся такие препараты подкожно и значительно реже, чем традиционные средства, что облегчает терапию, особенно для маленьких пациентов.
Если у пациента все же случается обильное кровотечение, врачи назначают дополнительную дозу факторов свертывания. В случаях кровотечений из слизистых оболочек применяются вспомогательные лекарства на основе транексамовой кислоты.
Еще одно важное направление терапии — контроль осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата. Лечебная физкультура и физиотерапия помогают сохранить подвижность суставов, а при хронических изменениях возможно проведение ортопедического лечения и операций, обязательно под прикрытием заместительной терапии.
Особое место занимает домашнее лечение: родственников обучают технике введения препаратов и правилам их хранения. Это позволяет оперативно останавливать кровотечения и не тратить время на поездку в клинику, обеспечивая пациенту большую безопасность и комфорт [1], [2], [4], [7].
Профилактика осложнений
Детям и взрослым с таким диагнозом противопоказаны травмоопасные виды спорта, такие как бокс и футбол, поскольку даже небольшие удары могут привести к кровоизлияниям. Вместо этого врачи рекомендуют более безопасные занятия — плавание, гимнастику и лечебную физкультуру, которые укрепляют мышцы и суставы без лишнего риска.
Важно регулярно посещать стоматолога: заболевания зубов и десен часто становятся источником кровотечений и могут осложнять течение болезни. Кроме того, родители всегда должны иметь при себе документы и инструкции с планом действий в экстренной ситуации, чтобы своевременно оказать ребенку помощь.
Взрослым людям также важно всегда быть готовыми к непредвиденным ситуациям. Для этого рекомендуется носить с собой документы с указанием диагноза и препараты факторов свертывания, которые помогут быстро остановить кровотечение. Такой подход снижает риск осложнений и позволяет получить своевременную медицинскую помощь [1], [6].
Статья носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. Диагностику и лечение любых нарушений должен проводить квалифицированный специалист.
Комментарии