Буллезный эпидермолиз — редкое наследственное заболевание, при котором кожа с рождения становится чрезвычайно хрупкой. Из-за дефектов белков, отвечающих за сцепление ее слоев, любое прикосновение может привести к появлению пузырей и ран. Именно поэтому пациентов с этим диагнозом называют «бабочками»: их кожа тонкая, как крыло насекомого.
Типы буллезного эпидермолиза
Буллезный эпидермолиз — это заболевание с группой различных наследственных нарушений, при которых кожа становится крайне уязвимой [1], [3], [4]. Из-за поломок в генах, отвечающих за синтез белков, соединяющих ее слои, даже легкое трение и прикосновение может вызвать появление болезненных пузырей и ран [1], [4], [6]. Врачи и ученые выделяют четыре основных типа болезни, каждый из которых имеет свои особенности течения и прогноз [3], [4], [5].
Простой буллезный эпидермолиз
Самая распространенная и относительно легкая форма заболевания [3], [4], [6]. При ней пузыри и ранки появляются преимущественно в местах трения — на ладонях, ступнях, коленях и локтях. У одних людей они возникают лишь изредка, у других — почти ежедневно. После вскрытия пузырей остаются эрозии, которые, как правило, заживают без рубцов, но при усугублении течения болезни кожа может утолщаться, а ногти — деформироваться и даже исчезать.
Причина нарушения кроется в мутации генов, отвечающих за выработку кератина 5-го и 14 -го типов, обеспечивающих прочность клеток кожи. Заболевание может передаваться от одного из родителей, но нередко возникает спонтанно [3], [5]. Люди с легкой формой болезни часто доживают до преклонных лет и ведут активный образ жизни, соблюдая меры предосторожности.
Пограничный буллезный эпидермолиз
Данная форма считается средней по тяжести. При ней пузыри образуются не только на коже, но и на слизистых оболочках рта, горла, пищевода и глаз. Из-за этого ребенку может быть больно глотать, говорить, есть горячую и твердую пищу. Иногда появляются воспаления глаз, что вызывает светобоязнь и помутнение роговицы.
Пограничный тип связан с нарушением структуры белка ламинина, который отвечает за прочное соединение верхнего и нижнего слоев кожи. Если этого белка не хватает, она и слизистые становятся рыхлыми, между ними образуются пустоты — «пузыри».
Таким пациентам нужен регулярный уход: постоянное использование увлажняющих кремов и мазей, аккуратное наложение восстанавливающих повязок. Качество жизни значимо снижено, но, следуя определенным правилам безопасности, человек может учиться, работать, строить отношения [1], [3], [4].
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Самая тяжелая и опасная форма заболевания [1], [3], [6]. Повреждения кожи у таких пациентов глубже, раны заживают значительно дольше. На месте пузырей появляются рубцы, которые со временем могут деформировать конечности [4], [5].
Болезнь часто поражает внутренние органы: пищевод, кишечник, глаза. Пациенты страдают от хронической боли, анемии, потери белка и нарушений роста. Из-за постоянных воспалений и регенерации тканей повышается риск развития рака кожи в зрелом возрасте.
Причина дистрофического буллезного эпидермолиза — генетическая мутация, в результате которой нарушается выработка коллагена 7-го типа — основного белка, «скрепляющего» эпидермис и дерму [1], [4], [6]. Без него кожа буквально расслаивается.
Несмотря на тяжелое течение, современные методы ухода, правильное питание и новые разработки в области генной терапии позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов с таким диагнозом.
Синдром Киндлера
Редкий и сложный подтип буллезного эпидермолиза, сочетающий признаки всех трех форм, перечисленных выше [1], [4], [6]. Болезнь начинается с рождения, пузыри могут появляться на любых участках тела, включая слизистые оболочки рта, органы мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта.
Со временем кожа становится тонкой и пигментированной, появляются участки потемнения и шелушения — это состояние называют пойкилодермией. Пациенты также страдают повышенной чувствительностью к солнцу и склонностью к воспалениям.
Причина синдрома Киндлера — генетическая мутация, в результате которой нарушается образование белка киндлина-1, участвующего в «прикреплении» клеток кожи друг к другу. Из-за этого она становится крайне хрупкой и восприимчивой к травмам.
Болезнь требует комплексного подхода: тщательного ухода за кожей, защиты от ультрафиолета, регулярного наблюдения у врачей специалистов (дерматолога, офтальмолога, уролога, гинеколога и гастроэнтеролога).
Симптомы буллезного эпидермолиза
Главный и самый заметный симптом — это появление пузырей на коже при малейшей травме, трении и даже касании [2], [3], [4]. У новорожденных такие пузыри могут образовываться от соприкосновения с одеждой, пеленками и особенно во время родов [3], [5]. На месте пузырей вскоре появляются болезненные эрозии, которые долго заживают и часто оставляют рубцы.
У некоторых детей и взрослых кожа травмируется спонтанно, без видимой причины, особенно при повышении температуры тела и стрессе. Повреждения могут быть одиночными, но нередко покрывают значительные участки тела: ладони, стопы, локти, колени, а также лицо.
Со временем болезнь затрагивает и внутренние органы [4], [6]. В ротовой полости образуются болезненные язвочки, из-за чего становится трудно есть, пить и чистить зубы. В пищеводе могут формироваться рубцы, которые сужают его просвет — это вызывает боль при глотании и постепенное истончение слизистой. Иногда поражается кишечник, что приводит к запорам, воспалениям и потере аппетита.
Кроме того, буллезный эпидермолиз влияет на состояние ногтей, зубов и волос. Ногти становятся ломкими, могут деформироваться и отпадать. Из-за постоянных воспалений развивается кариес, а слизистые рта становятся сухими и чувствительными. Волосы у некоторых пациентов редеют, на голове возникают участки шелушения.
Вторичные симптомы:
- частые воспаления и инфекции кожи и слизистых из-за открытых ран;
- деформация пальцев и их срастание на руках и ногах;
- повышенная чувствительность к свету и воспаление слизистых глаз;
- замедленный рост у детей и хроническая усталость.
У некоторых пациентов появляется сыпь, шелушение и зуд, что еще больше травмирует кожу. Постепенно на месте пузырей формируются плотные рубцы, которые ограничивают движения и вызывают боль при каждом касании.
Из-за постоянных повреждений кожа становится настолько уязвимой, что малыш или взрослый с этим заболеванием вынужден носить мягкие повязки на пораженных участках тела почти постоянно. Это помогает защитить ее от трения снизить болевые ощущения и предотвратить заражение.
Диагностика буллезного эпидермолиза
Постановка диагноза требует внимательного подхода и участия опытных врачей специалистов — дерматолога, генетика и педиатра (если речь идет о ребенке) [1], [3], [4]. Заболевание часто проявляется уже при рождении или в первые дни жизни, когда кожа новорожденного покрывается пузырями даже от легких прикосновений. Врач может заподозрить буллезный эпидермолиз по внешним признакам, но для точного диагноза требуется комплексное обследование.
Первым этапом становится врачебный осмотр. Специалист оценивает количество, форму и расположение пузырей, характер заживления ран, состояние ногтей, слизистых и волос. Большое значение имеет анамнез — история данного заболевания в семье. Если у родителей или близких родственников уже встречались подобные случаи, это повышает вероятность наследственного характера заболевания. Для подтверждения диагноза используются несколько лабораторных методов: биопсию, иммунофлуоресцентный анализ и генетическое тестирование.
Биопсия кожи — это ключевой этап диагностики, при котором на анализ берут небольшой образец ткани из зоны рядом с пузырем. Под микроскопом врачи определяют, на каком уровне происходит расслоение — в верхнем слое, между слоями или в глубоких структурах. Это помогает понять тип болезни и определить тактику терапии. [1], [3]
Иммунофлюоресцентный анализ проводится для уточнения типа буллезного эпидермолиза: образцы кожи обрабатывают специальными антителами, которые светятся под микроскопом и показывают, какие белки повреждены [1], [4]. Этот метод помогает врачу определить, на каком уровне происходит нарушение структуры кожи и насколько тяжелая форма заболевания.
Генетическое тестирование — это самый точный способ диагностики, так как позволяет выявить конкретную мутацию в ДНК и установить тип наследования болезни [1], [4], [6]. Благодаря этому исследованию можно не только подтвердить диагноз, но и оценить риск рождения ребенка с буллезным эпидермолизом в семье.
Кроме специфических исследований, пациентам с установленным диагнозом врач может назначить лабораторные исследования, чтобы оценить общее состояние организма, вовремя выявить осложнения и скорректировать лечение.
Общий анализ крови помогает определить уровень гемоглобина, лейкоцитов и выявить воспалительный процесс и анемию. Биохимический профиль крови нужен для контроля работы печени, почек и обмена веществ, чтобы вовремя выявлять осложнения и корректировать лечение. Белковые показатели крови (общий белок, альбумин, трансферрин) позволяют оценить, получает ли пациент достаточное количество питательных веществ, особенно при трудностях с приемом пищи из-за поражений слизистых желудочно-кишечного тракта. Анализ крови на микроэлементы (железо и кальций) необходим для контроля дефицитов, влияющих на рост, заживление кожи и общее состояние организма. Дополнительно проводится общий анализ мочи для выявления воспалительных процессов в мочевыделительной системе и контроля побочных эффектов терапии.
Если в семье уже есть ребенок с таким диагнозом, то во время последующей беременности проводится пренатальная диагностика — исследование, позволяющее определить наличие генетической мутации у плода. Это позволяет заранее подготовиться к рождению малыша, требующего особого ухода.
Осложнения
Данное заболевание поражает также и внутренние органы, поэтому осложнения могут быть многочисленными и затрагивать весь организм. Самые частые осложнения — это инфекционные: через открытые раны бактерии легко проникают в организм, вызывая воспаления, абсцессы и даже сепсис.
Со временем постоянные повреждения приводят к рубцеванию кожи, деформации пальцев и их сращению (псевдосиндактилии). Такие изменения ограничивают движения и делают повседневные действия болезненными. На слизистых оболочках пищевода рубцы могут вызывать сужение просвета, что затрудняет глотание, следовательно возникает дефицит питательных веществ, что приводит к потере массы тела.
Из-за постоянных ран и кровопотерь развивается анемия, а при недостатке белков — гипопротеинемия. Повреждение слизистых желудка и кишечника нередко вызывает воспаления, запоры и нарушения всасывания необходимых организму веществ. При дистрофической форме повышается риск развития плоскоклеточного рака кожи, который может возникать уже в молодом возрасте.
К другим осложнениям относятся нарушения роста и развития у детей, кариес (вплоть до потери зубов), воспаления глаз и снижение зрения. У многих пациентов отмечаются психоэмоциональные трудности, такие как тревожность, депрессия, социальная изоляция, вызванные болью и ограничениями в повседневной жизни.
Лечение буллезного эпидермолиза
Полностью вылечиться от этого заболевания пока невозможно, главная цель лечения — уменьшить боль, предотвратить инфицирование ран, улучшить заживление кожи и повысить качество жизни пациентов [2], [3], [4], [6].
Основные направления лечения
Лечение всегда комплексное и подбирается индивидуально. Оно включает ежедневный уход за кожей, медикаментозную терапию и постоянное наблюдение у специалистов. Поврежденные участки требуют особого внимания, поэтому их ежедневно обрабатывают и, при необходимости, покрывают стерильными повязками. Используются атравматичные неприлипающие повязки, пропитанные средствами, ускоряющими заживление и защищающими от микробов. Перевязки проводятся осторожно, чтобы не травмировать кожу еще больше [3], [5], [6].
Постоянные повреждения кожи при данном заболевании сопровождаются выраженной болью и воспалением, поэтому пациентам назначают обезболивающие препараты и противовоспалительные мази. Чтобы предотвратить заражение ран, врачи часто применяют антисептики и местные антибиотики, что помогает снизить риск осложнений и ускорить заживление кожи [3], [4].
Из-за болезненности слизистых оболочек и трудностей с глотанием пациенты не получают в достаточном количестве питательных веществ. Для восполнения потерь в рацион включают высокобелковую и калорийную пищу, витамины группы B, железо, цинк и витамин D — все это необходимо для восстановления кожи и профилактики анемии [2], [6].
Кроме того, люди с буллезным эпидермолизом нуждаются в постоянном наблюдении у специалистов разных профилей. За состоянием пациента следят врачи дерматолог, гастроэнтеролог, стоматолог, офтальмолог, хирург, а при необходимости — уролог и гинеколог. Такой комплексный подход позволяет контролировать не только кожные проявления, но и осложнения со стороны внутренних органов, глаз и зубов [1], [5].
Помимо медикаментозного лечения, важную роль играет физиотерапия и психологическая поддержка. Массажи, легкая гимнастика и упражнения помогают сохранить подвижность суставов и предотвратить сращение пальцев на руках и ногах, а работа с психологом снижает тревожность и помогает адаптироваться к жизни с хроническим заболеванием [2], [6].
Ответы на частые вопросы
Почему буллезный эпидермолиз называют болезнью бабочки?
Кожа больных людей очень тонкая и уязвимая, как крыло бабочки. Даже легкое прикосновение может привести к пузырям и ранам.
Можно ли полностью вылечить буллезный эпидермолиз?
На сегодняшний день полного излечения не существует, но благодаря генной терапии и исследованиям ученые уже добились впечатляющих результатов — есть пациенты, у которых кожа восстановилась после пересадки собственных клеток с исправленным геном.
Статья носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. Диагностику и лечение любых нарушений должен проводить квалифицированный специалист.
Комментарии