Наследственные заболевания

Вернуться

Наследственные заболевания в

Анализы49
Чекапы5

код: 96-10-262

Муковисцидоз (8 мутаций в гене CFTR)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.000.05.

6 календарных дней

3780 ₽

код: 96-10-263

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.000.07.

6 календарных дней

1785 ₽

код: 96-10-264

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.000.08.

6 календарных дней

1785 ₽

код: 96-10-258

Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.01.

9 календарных дней

4725 ₽

код: 96-10-259

Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (исследование копийности генов SMN1 и SMN2)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.02.

13 календарных дней

8190 ₽

код: 96-10-260

Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.03.

14 календарных дней

15225 ₽

код: 96-10-115

Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.08.

46 календарных дней

51975 ₽

код: 96-10-154

Генетическая предрасположенность к Сахарному диабету 1 типа (иммунопатологические маркеры)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.09.

19 календарных дней

3695 ₽

код: 96-10-155

Генетический риск Сахарного диабета 2 типа, его осложнений, с маркерами подбора сахароснижающих препаратов

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.06.

26 календарных дней

6700 ₽

код: 96-10-156

Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.006.004.000.09.

36 календарных дней

6700 ₽

код: 66-10-009

Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.032.003.000.01.

4 календарных дня

845 ₽

код: 96-10-073

Молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона Коновалова (13 распространенных патогенных вариантов гена ATP7B)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.011.000.01.

13 календарных дней

11185 ₽

код: 96-10-074

Генодиагностика болезни Паркинсона

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.01.

14 календарных дней

6130 ₽

код: 96-10-075

Генодиагностика хореи Гентингтона

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.02.

14 календарных дней

5150 ₽

код: 96-10-076

Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ (CADASIL)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.060.000.01.

14 календарных дней

8510 ₽

код: 96-10-077

Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.014.002.000.01.

14 календарных дней

11185 ₽

код: 96-10-078

Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A12.05.010.000.09.

13 календарных дней

3350 ₽

код: 96-10-079

Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.03.

14 календарных дней

8640 ₽

код: 66-10-007

Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.009.000.01.

4 календарных дня

2030 ₽

код: 96-10-213

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.032.

14 календарных дней

7895 ₽

код: 96-10-247

Панель "Наследственная меланома"

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.027.044.000.02.

31 календарный день

29715 ₽

код: 96-10-248

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.06.

66 календарных дней

35700 ₽

код: 96-10-208

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS в крови

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.092.000.01.

33 календарных дня

28350 ₽

код: 96-10-209

Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.000.02.

33 календарных дня

31290 ₽

код: 96-10-038

Мутации в гене GJB2 (скрытое носительство несиндромальной нейросенсорной тугоухости)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.033.

34 календарных дня

9565 ₽

код: 96-10-183

Выявление мутаций в гене LDLR при семейной гиперхолестеринемии

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.028.000.02.

14 календарных дней

10280 ₽

код: 96-10-184

Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.028.000.03.

14 календарных дней

6470 ₽

код: 96-10-185

Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.028.000.04.

14 календарных дней

8180 ₽

код: 96-10-276

Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.018.000.01.

14 календарных дней

10395 ₽

код: 96-10-278

Генодиагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.059.000.01.

14 календарных дней

11340 ₽

код: 96-10-189

Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015.000.02.

14 календарных дней

16170 ₽

код: 96-10-282

Генодиагностика наследственных аритмий, методом NGS

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.015.005.000.01.

30 календарных дней

76650 ₽

код: 66-62-001

Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) в соскобе буккального эпителия

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.032.003.000.04.

4 календарных дня

880 ₽

код: 96-10-283

Генодиагностика наследственных кардиомиопатий, методом NGS

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.015.005.000.02.

30 календарных дней

57225 ₽

код: 96-10-194

Инактивация Х-хромосомы

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.027.002.001.

14 календарных дней

9010 ₽

код: 96-11-101

Ристоцетиновая активность фактора фон Виллебранда (vWF:Rсo/Ag)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.285.000.02.

10 календарных дней

2520 ₽

код: 96-11-102

Коллаген-связывающая активность фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/Ag)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.285.000.02.

10 календарных дней

3980 ₽

код: 96-11-103

Исследование ристоцетиновой и коллаген-связывающей активности фактора фон Виллебранда (vWF:Rсo/Ag и vWF:CBA/Ag)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.285.000.02.

10 календарных дней

5985 ₽

код: 96-10-001

Диагностика синдрома Жильбера (определение количества (TA)-повторов в гене UGT1A1)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015.

9 календарных дней

2785 ₽

код: 96-10-147

Расширенная диагностика непереносимости лактозы (выявление 4 полиморфизмов в гене MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G, с.-14010 G>C)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.032.003.000.02.

9 календарных дней

3810 ₽

код: 96-10-148

Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 ( MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.032.003.000.03.

9 календарных дней

4390 ₽

код: 66-10-906

Диагностика неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников (4 патогенных варианта)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.024.000.03.

13 календарных дней

3685 ₽

код: 96-10-028

Муковисцидоз

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.

14 календарных дней

8175 ₽

код: 96-10-032

Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015.000.01.

9 календарных дней

7065 ₽

код: 95-10-238

Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.021.000.01.

14 календарных дней

24990 ₽

код: 96-10-233

Диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.285.000.01.

14 календарных дней

12550 ₽

код: 96-10-235

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A08.05.013.005.000.01.

14 календарных дней

11225 ₽

код: 96-10-236

Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.20.004.000.01.

14 календарных дней

11395 ₽

код: 96-10-244

Типирование аллелей e2,e3,e4 гена APOE

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A12.05.082.000.01.

14 календарных дней

3255 ₽

код: 99-10-050

ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (с заключением врача-генетика)