Муковисцидоз (11 мутаций в гене CFTR) в Янауле

В данном исследовании определяются следующие мутации гена CFTR:
•c.3849+10kbT>G;
•c.274G>A;
•c.2184insA;
•c.1624G>T;
•c.2143delT;
•c.3846G>A;
•c.3909C>G;
•c.1521_1523delCTT;
•c.412-413insACT;
•c.1677delTA;
•21-KB del.

Муковисцидоз (кистозный фиброз, МВ) — это наследственное заболевание, которое сопровождается поражением всех желёз внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), а также жизненно важных органов и систем. Основной причиной развития данного заболевания являются мутации гена CFTR. Муковисцидоз крайне важно выявить еще на доклиническом этапе заболевания, т.к. своевременно начатое лечение существенно снижает риск развития необратимых изменений органов дыхательной системы и ЖКТ ребенка, что, в свою очередь, отражается на качестве жизни самого больного и его близких.  

Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductase regulator, регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе) локализован в 7-й хромосоме и включает 27 экзонов. В данном гене обнаружено около 2000 мутаций, из них, согласно данным, опубликованным группой исследователей университета Джона Хопкинса, 300-500 дают патологический эффект. Муковисцидоз относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям – это означает, что он может развиться только при условии, если ребенок получит от обоих родителей мутантный ген CFTR. При этом родители, у которых вторые копии гена CFTR нормальные, не страдают муковисцидозом и порой даже не догадываются о его носительстве.

Основная функция гена заключается в регуляции транспорта электролитов (главным образом, хлора) между эпителиальными клетками и межклеточной жидкостью. Мутации гена CFTR нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. В результате выделяемый железами секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие (характерны часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхитов и пневмоний, одышка, кашель с выделением гнойной мокроты), желудочно-кишечный тракт (может быть частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул, рвота, срыгивания), печень (повышение уровня печеночных ферментов, фиброз, стеатоз, желчнокаменная болезнь), поджелудочная железа (рецидивирующие панкреатиты), мочеполовая система (снижение фертильности у мужчин, женское бесплодие).

Молекулярно-генетическое исследование крови для определения мутаций гена МВТР (CFTR) необходимо проводить в ряде случаев: новорожденным с мекониевым илеусом; людям с пограничными значениями потовой пробы; при CFTR-ассоциированных заболеваниях (панкреатит, врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока/обструктивная азооспермия); родственникам пациентов с муковисцидозом; женщинам после рождения первого ребенка с муковисцидозом; донорам гамет и эмбрионов в программах ЭКО (ЭКО-ИКСИ); супружеским парам с высоким генетическим риском муковисцидоза. Данный метод диагностики обладает рядом преимуществ: он позволяет определить характер мутаций (что необходимо для оценки тяжести течения заболевания), а также отличается более высокой точностью метода (в отличие от потовой пробы, ведь результат исследования последовательности гена не зависит от физиологических особенностей пациента).

Данное исследование предназначено для первого этапа генетического обследования, если ранее не была выявлена мутация F508del (не входит в состав данного исследования, определяется отдельно в исследовании 96-10-263 – «Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508»), но есть соответствующая муковисцидозу клиника. Кроме этого, тест может быть рекомендован для исключения сочетания сразу нескольких полиморфизмов. В этом случае рекомендуем в дополнение к данному исследованию выполнить анализ 96-10-263 – «Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508» на определение самой частой мутации гена CFTR (если ранее данное исследование не выполнялось).

Сдать анализ «Муковисцидоз (11 мутаций в гене CFTR)» в Янауле можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 12500 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Янауле работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Муковисцидоз (11 мутаций в гене CFTR)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (347) 201-74-62. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.