Мутации гена РАН (диагностика фенилкетонурии) в Волжске

Подготовка к исследованию

Взятие крови производится натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов (желательно - не менее 12 часов). Сок, чай, кофе - не допускаются. Можно пить воду. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить 30 минут до сдачи крови.

Описание

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилкетонурия I типа)  – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. При отсутствии лечения ФКУ проявляется уже на первом году жизни (возраст 2-6 месяцев). Частые симптомы: вялость ребенка, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса, задержка психомоторного развития, судороги. С прогрессированием ФКУ появляются специфические признаки: своеобразный мышиный запах мочи, гипертония отдельных групп мышц в виде характерной позы портного (согнутые в суставах руки и ноги). Болезнь медленно прогрессирует, и умственная отсталость с возрастом, как правило, достигает глубокой степени, поэтому важна ранняя диагностика у новорождённых и ФКУ входит в программу неонатального скрининга. Причина ФКУ  – патогенные мутации в гене PAH (Phenylalaninhydroxylase). Ген PAH кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина (ФА) в тирозин. Мутация в гене PAH приводит к недостаточной активности фермента ФАГ, в результате чего повышаются концентрации фенилаланина и его производных, снижается уровень содержания тирозина в сыворотке крови. Включение альтернативных путей биохимического преобразования ФА приводит к накоплению таких токсических веществ, как фенилпировиноградная, фенилмолочная и другие кетоновые кислоты. Проводится диагностика ФКУ путем определения наиболее распространенных мутаций гена PAH. Выявление носительства мутаций у будущих родителей позволит снизить риски и спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорождённых – максимально быстро принять меры по лечению заболевания.

Показания к назначению

• Генетическая диагностика неонатального скрининга.
• Клиническая генетическая диагностика для подтверждения диагноза;
• Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания;
• Определение риска рождения ребенка с фенилкетонурией при планировании семьи.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Патогенные мутации обнаружены (с обозначением мутации). По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патогенные мутации не обнаружены. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;