Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе в Уфе

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Псориаз – это хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся появлением кожных высыпаний в виде бляшек различной локализации и зудом.
Основным проявлением заболевания является появление эритематозных папул и бляшек на разгибательных поверхностях конечностей, волосистой части головы, крестце, в паховой области. Области поражения могут быть крайне разнообразны и имеют тенденцию к сливанию между собой. Псориаз характеризуется волнообразным течением с периодами рецидивов и ремиссий. В некоторых случаях состояние осложняется вовлечением в процесс суставов с развитием тяжелых артритов, которые в некоторых случаях могут привести к инвалидизации больного.
Основным патогенетическим механизмом псориаза является избыточная пролиферация кератиноцитов верхнего слоя кожи с развитием местной воспалительной реакции, что проявляется как чрезмерное ороговение, шелушение и образование бляшек. Точная этиология псориаза остается неясна, но обращает на себя семейный характер заболевания.
Установлено, что с развитием псориаза наиболее тесно связан локус PSORS1, входящий в состав генов главного комплекса гистосовместимости (HLA-C). Носительство аллели HLA-Cw6 относят к одной из основных наследственных причин развития псориаза. Продуктом данного гена является белок, участвующий в рецепторной активации цитотоксических T-лимфоцитов. Последние, в свою очередь, выделяют белки (дефензины и псориазин), стимулирующие кератиноциты к делению. Таким образом, наличие аллели HLA-Cw6 приводит к избыточной активации пролиферации и деления клеток поверхностного слоя кожи с развитием характерной для псориаза клинической картины. Установлено, что носительство данного варианта гена обнаруживается у каждого второго больного псориазом и до 100% случаев семейных форм заболевания.
Также псориаз, сопровождающийся носительством HLA-Cw6, имеет ряд клинических особенностей. Так, для него характерен более ранний дебют заболевания (до 40 лет) и высокая вероятность наличия псориаза у близких родственников. Наиболее часто аллель HLA-Cw6 обнаруживается при 1 типе вульгарного псориаза и его каплевидной форме. Кроме того, положительный результат теста предсказывает лучший ответ на таргетный препарат моноклональных антител – Устекинумаб.

Показания к назначению

• клиническая картина псориаза;
• наличие псориаза у ближайших родственников;
• дифференциальный диагноз эритематозных высыпаний;
• планирование терапии Устекинумабом.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Наличие генотипа HLA-Cw6 значительно повышает риск развития псориаза, в частности псориаза 1-го типа и его каплевидной формы. Также данный вариант мутации ассоциирован с ранним дебютом заболевания, его более злокачественным течением, развитием псориатического артрита, а также высокой эффективностью применения биологической терапии устекинумабом.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Мутация не обнаружена. Отрицательный результат тестирования не исключает наличие у пациента псориаза.

Метод:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Амплификатор T100™ Thermal Cycler, Bio-Rad Laboratories, США; Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;