Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (пуповинная кровь) в Тюмени

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом.

Хромосомные перестройки нередко являются причиной формирования врожденных пороков развития у плода во время беременности, рождения ребенка с задержкой умственного развития, а также осложнений беременности (выкидыш, мертворождение и т.д.). Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21).

Признаки хромосомных аномалий у плода выявляются уже во время беременности при помощи ультразвукового исследования в рамках пренатального скрининга, однако подтверждение хромосомной патологии плода требует проведения прямой диагностики. Хромосомный микроматричный анализ является оптимальным для диагностики хромосомных перестроек во время беременности и позволяет определить такие изменения хромосом, которые невозможно выявить стандартным цитогенетическим исследованием, например: дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии), полный дополнительный набор хромосом (триплодии), дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции), две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия), спинальную мышечную атрофию, вследствие гомозиготной делеции 7 экзона гена SMN1, мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера, вследствие делеций/дупликаций гена DMD, синдром Ретта, вследствие делеций в гене MECP2, контаминацию материнскими клетками.

Хромосомный микроматричный анализ имеет ряд преимуществ. Во-первых, разрешающая способность ХМА – от 100 000 пар нуклеотидов, благодаря чему анализируется большее количество синдромов, в то время как стандартное цитогенетическое исследование определяет генетические нарушения размером всего несколько млн пар нуклеотидов. Во-вторых, отсутствие этапа культивирования клеток в технологии ХМА помогает получить результат быстрее и эффективнее по сравнению со стандартным кариотипированием.
Однако у хромосомного микроматричного анализа есть ряд ограничений. ХМА не выявляет сбалансированные изменения, такие как реципрокные и робертсоновские транслокации, инверсии, мозаицизм (менее 15%), точковые мутации, микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода, экспансию тринуклеотидных повторов.
Отсутствие клинически значимых структурных перестроек хромосом не исключает генетической природы заболевания.

Сдать анализ «Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (пуповинная кровь)» в Тюмени можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 17550 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Тюмени работают 4 лабораторных центра СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (пуповинная кровь)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (3452)65-80-77. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.