Вернуться

Наследственные заболевания в Туринске

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.
ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера - расширенный (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)
Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма
Генетическая предрасположенность к Сахарному диабету 1 типа (иммунопатологические маркеры)
Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров)
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова
Генодиагностика болезни Паркинсона
Генодиагностика хореи Гентингтона
Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ (CADASIL)
Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV)
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера
Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови
Выявление мутаций в гене LDLR при семейной гиперхолестеринемии
Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии
Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)
Инактивация Х-хромосомы
Синдром Жильбера.Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
Расширенная диагностика крови на лактазную недостаточность MCM6 (-13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G)
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
Диагностика неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников (4 патогенных варианта)
Муковисцидоз
Синдром Жильбера - расширенный
Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)
Диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
Типирование аллелей e2,e3,e4 гена APOE

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (343) 226-47-25
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.