Мутация гена BRAF в Тугулыме

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

BRAF - это ген, который кодирует белок. Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака. Данное исследование направленно на выявление мутаций в генах, которые могут приводить к возникновению онкологических заболеваний: меланомы, папиллярно-тироидных опухолей, опухоли яичников, коллатеральные опухоли и опухоли простаты.  Меланома – это злокачественное новообразование кожи, диагностируемое у 75% людей и характеризующееся быстрым метастазированием.  Колоректальный рак встречается как у мужчин, так и у женщин в возрасте от 40 до 75 лет, и характеризуется поражением толстой и прямой кишки. Выявление заболевания и проведение лечения на ранней стадии приводит к выздоровлению в 75-90% случаев.  Опухоли яичников (рак яичников) характеризуются появлением клинических проявлений на поздних стадиях заболевания. Занимают пятое место среди всей онкопатологии женщин, диагностируется в молодом возрасте, в среднем до 40 лет. Своевременное лечение позволяет предотвратить дальнейшее развитие патологии.  Рак щитовидной железы выявляется в 6-7 случаях на 100000 населения, достигает максимума у пациентов в возрасте 50-70 лет. Мутация данного вида рака может быть вызвана канцерогенами (физическими и химическими).  Данное исследование позволит выявить мутацию гена, вызывающую одну из перечисленных патологии и провести современное лечение.

Показания к назначению

Тест на мутации гена BRAF рекомендуется пациентам с меланомой кожи, опухолях щитовидной железы, раком яичников, раком толстой и прямой кишки для оценки возможности терапии.

Интерферирующие факторы

Интерферирующие факторы не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

мутации обнаружены (с обозначением мутации)

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

мутации не обнаружены

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;