Расширенное генотипирование HLA-B27 в Тольятти

Подготовка к исследованию

Исследование желательно проводить натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов.

Описание

Анкилозирующий спондилит (АС, болезнь Бехтерева) – хроническое воспалительное инвалидизирующее заболевание из группы серонегативных спондилоартропатий, характеризующееся поражением крестцово-подвздошных суставов и позвоночника с исходом в анкилоз, а также вовлечением энтезисов и периферических суставов. Соотношение заболеваемости среди мужчин и женщин – 3:1. Основными клиническими проявлениями АС являются воспалительная боль в спине и ягодицах (характеризуется усилением в покое и облегчением при движении), ограничение подвижности в поясничном отделе позвоночника, развитием энтезитов, переднего увеита, дактилита, а также аортита, псориаза и воспалительных заболеваний кишечника. Как и для других серонегативных спондилоартропатий для АС выслеживается закономерность с наличием HLA-B27 в генотипе. На сегодняшний день в данную группу входят следующие состояния: болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит, АС), псориатический артрит, реактивный артрит и энтеропатические артриты.
Распространенность HLA-B27 в мировой популяции – до 8 %, но она значимо варьирует в различных этнических группах и уменьшается по направлению от севера к югу (наиболее высока среди коренных народов США и скандинавов). Лишь небольшая часть (примерно 2-5%) носителей HLA-B27 будут больны АС, в то время как приблизительно в 90% случаев АС обнаруживается HLA-B27. В РФ наибольшая частота HLA-B27 наблюдается в Республике Чувашия и Марий Эл, наименьшая - в Приморском крае и регионах Северного Кавказа.
Расширенное генотипирование HLA-B*27 включает определение субаллели и гомо/гетерозиготности по данному гену.
    На данный момент известно о 161 субаллели данного гена  (HLA-B*27:01 -  HLA-B*27:161) с 213 аллельными вариантами, некоторые из которых ассоциированы с определенными этническими группами и предрасполагают или предотвращают развитие АС.  Субаллелями, стойко ассоциированными с развитием АС, являются HLA-B*27:05, HLA-B*27:04, HLA-B*27:02, HLA-B*27:07. HLA-B*27:05 является наиболее высокоспецифичной субаллелью и распространена среди европеоидной расы (Северная Европа – 90% от носителей HLA-B27). HLA-B*27:04 характерна для азиатских стран (китайцы, японцы).  Субаллель HLA-B*27:02 встречается среди арабов, евреев и у населения Испании и Португалии, более редко у народов северной Европы. HLA-B*27:07 имеет меньшую географическую специфичность, но в большинстве случаев ассоциируется с развитием АС. Не распространена данная субаллель среди народов Северной Европы. В РФ  среди больных АС наиболее распространены аллельные варианты HLA-B27*05, HLA-B27*02, HLA-B27*04. В связи с наличием наследственной предрасположенности к развитию АС, целесообразным является определение гомозиготности/гетерозиготности по HLA-B27. Известно, что гомозиготность значимо повышает риск возникновения/наличия  у пациента АС по сравнению с гетерозиготностью, но не влияет на клиническую картину, тяжесть и возраст манифестации заболевания

Показания к назначению

• Возможно проведение теста после положительного типирования гена HLA-B27/без предыдущего тестирования;
• Дифференциальная диагностика ранних артритов у детей и взрослых (при отрицательном РФ);
• Диагностика:
1. Анкилозирующего спондилита
2. Псориатического артрита
3. Реактивного артрита
4. Энтеропатического артрита;
• Дифференциальная диагностика фонового заболевания при рецидивирующем увеите, васкулитах сетчатки

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Положительный результат увеличивает риск развития заболеваний: анкилозирующий спондилоартрит, ювенильный анкилозирующий спондилоартрит, реактивный артрит, псориатическую артропатию.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Отсутствие заболеваний, связанных с HLA-B27.
У 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;