Обследование доноров женщин в Снежинске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Комплексная панель для обследования женщин доноров яйцеклеток. Необходима для оценки рисков возникновения генетических аномалий у плода.
Состав комплекса:
1.Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями; полный список генов и заболевания находится в описании исследования 96-10-104 Таргетная панель «Моногенные заболевания»);
2.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21- гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S;
3.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига- Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1);
4.Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)

Показания к назначению

Планирование проведения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), донорства яйцеклеток.

Интерферирующие факторы

Интерферирующих факторов нет. При соблюдении техники взятия биоматериала результат исследования не зависит от дня цикла, гормонального статуса, приема лекарственных препаратов, принятия пищи перед исследованием или других факторов.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружение мутаций определяет риск развития состояния, за которое отвечают генетические полиморфизмы введенные в исследование. Мероприятия по снижению риска реализации состояния или сдвига порога развития заболевания определяются индивидуально в каждом конкретном случае.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);