Генодиагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба (ген PRNP) в Шахты

Данное исследование направлено на выявление патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене PRNP.

Болезнь Крейтцфельдта–Якоба (БКЯ) является одной из наиболее распространенных человеческих прионных болезней. Прионные болезни (ПБ) относятся к редким нейродегенеративным заболеваниям человека и животных, вызываемым особыми инфекционными белками – прионами. Они гораздо меньше вирусов и отличаются от них, бактерий и живых клеток тем, что не содержат генетического материала.

При прионных болезнях происходит отложение аномального прионного белка (преимущественно, в центральной нервной системе). Из-за того что некоторые новообразованные прионы устойчивы к действию ферментов мозга, расщепляющих белки, прионный белок начинает медленно накапливаться. Кроме того, прионы также сами способны превращать соседние нормальные белки в прионы. Когда прионов становится слишком много, начинается заболевание. На сегодняшний день известно о нескольких болезнях человека, вызываемых прионами (сюда также относится болезнь Крейтцфельдта – Якоба).

Заболевание поражает лиц всех национальностей и расовой принадлежности, чаще мужчин, но встречается и у женщин в соотношении 1,5:1,0. Инкубационный период длительный – приблизительно от 4 до 30 лет. По данным разных авторов, БКЯ чаще поражает людей старшей возрастной группы (в среднем, в возрасте 60–70 лет), но не исключено возникновение заболевания и в более молодом возрасте. Имеются случаи появления болезни в 20–40 лет. Болезнь Крейтцфельдта–Якоба подразделяется на спорадические, генетические (семейные), приобретённые и неклассифицируемые формы. Заболевание характеризуется быстропрогрессирующим течением.

Клиническая картина болезни Крейтцфельдта–Якоба чрезвычайно разнообразна. Симптомы заболевания могут включать: рассеянность, снижение настроения, повышенную утомляемость, апатию, нарушение аппетита, снижение массы тела, потерю либидо, прогрессирующее состояние тревоги и ипохондрии с типичными паническими атаками, сильную дневную сонливость. Описаны случаи, когда на первый план выходят психотические расстройства – например, страх преследования, бред, галлюцинации. Человека может беспокоить головная боль, головокружение.

Проявления заболевания могут представлять собой зрительные нарушения: диплопию (двоение в глазах), нечеткость зрения, зрительную агнозию (когда человек не в состоянии с помощью зрения распознать предметы или их изображения, хотя нормально их видит и определяет отдельные их свойства), зрительные галлюцинации, нистагм, косоглазие. Помимо неврологических симптомов человека беспокоит миоклонус (непроизвольное подергивание мышц без потери сознания), который может быть вызван громким шумом или тактильным раздражением. На развернутой стадии болезни появляются пирамидные и экстрапирамидные нарушения. На последнем этапе заболевания больные прикованы к постели и умирают при явлениях акинетического мутизма (отсутствие речевой и двигательной активности при сохраненном бодрствовании и фиксации взгляда).

Диагностика заболевания основывается на результатах электроэнцефалографии (ЭЭГ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Секвенирование гена PRNP является основным методом диагностики наследственной формы БКЯ.

Сдать анализ «Генодиагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба (ген PRNP)» в Шахты можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 39900 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Шахты работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Генодиагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба (ген PRNP)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (863) 209-84-60. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.