Сроки готовности:
Сроки готовности
не включают время
доставки материала
в лабораторию
Взятие биоматериала: +175 ₽
Это генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий по крови матери определить пол плода на ранних сроках беременности с точностью до 95%.Результаты исследования основываются на выявлении в крови беременной женщины клеток и ДНК плода и поиске в них маркеров мужской Y-хромосомы. Если такие маркеры обнаружены, значит, женщина беременна мальчиком, если нет – девочкой. Такое тестирование даёт не только достоверную информацию о гендерной принадлежности, но и возможность предусмотреть все возможные риски, связанные с его здоровьем. Почему стоит выбрать неинвазивное пренатальное тестирование? Выяснение пола плода в первом начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью.
Тест не просто удовлетворяет любопытство родителей, но и предоставляет важную информацию о здоровье будущего ребенка. В случаях заболеваний, сцепленных с полом, тест помогает принять решение о необходимости инвазивной диагностики: если определяется девочка, она точно будет здорова, и инвазивная диагностика не требуется. Если же мальчик, то нужна инвазивная диагностика, т.к. есть 50% вероятности, что он будет болен. Возможно, по показаниям теста врач порекомендует сделать прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца). Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен. Пренатальное неинвазивное тестирование - это научный, следовательно, максимально точный метод. Он соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.
Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%.
Внимание! При проведении скринингового исследования НИПТ часть образцов не может дать интерпретируемый результат (от 1,6% до 6,4% случаев). Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию ДНК плода.
Уровень фетальной фракции ДНК должен составлять не менее 4% (плодная фракция определяется в процессе проведения теста).
Фракция ДНК плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. Поэтому при первичном получении низкой фетальной фракции пациентка приглашается на бесплатное повторное исследование, с получением в подавляющем большинстве случаев интерпретируемого результата.
Однако снижение фракции ДНК плода возможно также при наличии определенных хромосомных аномалий плода, особенно трисомии 13 и 18. Поэтому при получении низкой фетальной фракции в повторном исследовании, выдается полноценное заключение с риском, превышающим базовое значение, рассчитанное на основании возраста беременной женщины.
Таким образом, низкая фетальная фракция может быть связана с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы или может быть маркером хромосомной патологии (микроделеционные синдромы и пр.) у плода/в тканях плаценты, в том числе в мозаичной форме, то есть является самостоятельным маркером наличия хромосомной патологии.
При повторном выявлении низкой фетальной фракции ДНК исследование считается выполненным в полном объеме с выставлением за него счета.
В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом. Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами своим сыновьям. К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся: гемофилия А и В; различные формы умственной отсталости, сцепленные с X-хромосомой. Например, синдром Мартина-Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера; нефрогенный несахарный диабет; некоторые формы гидроцефалии; X-сцепленная глухота и др.
Интерферирующие факторы
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Метод:
Анализатор:
Сроки готовности:
Сроки готовности не включают время доставки материала в лабораторию
Взятие биоматериала: +175 ₽
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.