Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp190 в Салехарде

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Хронический миелоидный лейкоз представляет собой клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических стволовых клетках. Уникальная особенность ХМЛ – наличие специфического маркера в опухолевых клетках: транслокации t(9;22)(q34;q11), так называемой филадельфийской хромосомы (Ph'-хромосома) и, соответственно химерного гена BCR/ABL.
Существует несколько вариантов транскриптов гена BCR-ABL, наиболее часто встречаемые – b3a2 и b2a2 (белок p210), которые являются маркером развития ХМЛ. Транскрипт e1a2 (белок p190) обнаруживается в 1-2% пациентов с диагнозом ХМЛ и у большинства пациентов с острым лейкозом.
Белок р190 представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, которая регулирует клеточный рост, дифференцировку, адгезию и апоптоз. При этом современная таргетная терапия направлена на подавление Ph-положительного опухолевого клона и снижение уровня экспрессии гена BCR-ABL. "

Показания к назначению

• Диагностика хронического миелоидного лейкоза;
• Контроль эффектичности лечения у пациентов с установленным диагнозом хронический миелолейкоз, получающих терапию таргетными препаратами — ингибиторами BCR/ABL тирозинкиназы.

Интерферирующие факторы

Интерферирующие факторы не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружен химерный ген BCR-ABL1 p190. В результате указывается количество копий ABL1, количество копий BCR-ABL1, количество p210 по международной шкале (IS) в % и уровень чувствительности lg. Оценку уровня экспрессии транскрипта BCR-ABL1 необходимо провести пациенту до начала терапии ингибиторами тирозинкиназы для определения базового уровня экспрессии BCR-ABL. Далее молекулярный мониторинг пациента проводится каждые 3 месяца. Данный подход позволит оценить эффективность назначенной терапии и предсказать возможность развития рецидива. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Транскрипта p190 варианта е1а2 химерного гена BCRABL1 обнаружено не было. В результате указывается количество копий ABL1, количество копий BCR-ABL1, количество p210 по международной шкале (IS) в % и уровень чувствительности lg. Отсутствие транслокации p190 t(9;22) BCR-ABL1 при ранее положительном результате может говорить о высоком уровне эффективности проводимой терапии. Отрицательный результат на транскрипт p190 при первичном исследовании не исключает у пациента онкогематологических состояний. Рекомендуется проведение исследования на другие транскрипты BCR-ABL1. В то же время при отрицательном результате на данное исследование рекомендуется провести исследование на Ph-негативные миелопролиферативные новообразования – оценка мутационного статуса генов JAK2, CALR и MPL (NCCN, 2023). По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР);

Анализатор:

Амплификатор Real-time CFX96, Bio-Rad Laboratories, США;