17550 р.
Срок исполнения:
13 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
190 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.20.001.000.009 Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Код: 96-10-801
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется.Описание
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом.Хромосомные перестройки нередко являются причиной формирования врожденных пороков развития у плода во время беременности, рождения ребенка с задержкой умственного развития, а также осложнений беременности (выкидыш, мертворождение и т.д.). Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21).
Признаки хромосомных аномалий у плода выявляются уже во время беременности при помощи ультразвукового исследования в рамках пренатального скрининга, однако подтверждение хромосомной патологии плода требует проведения прямой диагностики. Хромосомный микроматричный анализ является оптимальным для диагностики хромосомных перестроек во время беременности и позволяет определить такие изменения хромосом, которые невозможно выявить стандартным цитогенетическим исследованием, например: микроструктурные перестройки (микродупликационные/микроделеционные синдромы), однородительские дисомии.
Хромосомный микроматричный анализ имеет ряд преимуществ. Во-первых, разрешающая способность ХМА – от 100 000 пар нуклеотидов, благодаря чему анализируется большее количество синдромов, в то время как стандартное цитогенетическое исследование определяет генетические нарушения размером всего несколько млн пар нуклеотидов. Во-вторых, отсутствие этапа культивирования клеток в технологии ХМА помогает получить результат быстрее и эффективнее по сравнению со стандартным кариотипированием.
Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять наиболее распространенные хромосомные нарушения: дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии), полный дополнительный набор хромосом (триплодии), дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции), две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия), контаминацию материнскими клетками.
Однако у хромосомного микроматричного анализа есть ряд ограничений. ХМА не выявляет сбалансированные изменения, такие как реципрокные и робертсоновские транслокации, инверсии, мозаицизм (менее 15%), точковые мутации, микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода, экспансию тринуклеотидных повторов.
Отсутствие клинически значимых структурных перестроек хромосом не исключает генетической природы заболевания.
Показания к назначению
• Высокий риск хромосомных отклонений по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра;• Высокий риск хромосомных нарушений (трисомии или микроделеционного синдрома) по результатам неинвазивного пренатального ДНК-теста;
• Маркеры хромосомной патологии, выявленные по УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства (шейная складка), гипоплазия носовой кости, пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
• Подтверждённое носительство хромосомных отклонений у родителей;
• Наличие ребенка с хромосомной патологией в семье.
Интерферирующие факторы
Не установлены.Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Соотношение, значительно превышающее единицу, указывает на то, что большая часть ДНК пациента гибридизовалась в определенном месте по сравнению с контрольной ДНК. Это представляет собой прирост хромосомного материала пациента (дупликация или трисомия).Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Соотношение меньше единицы указывает на большую гибридизацию последовательностей контрольной ДНК по сравнению с ДНК пациента. Это представляет собой потеря генетического материала (делеция или моносомия).Метод:
Хромосомный микроматричный анализ;Анализатор:
Система анализа нуклеиновых кислот ГЕНОСКАН 3000 с принадлежностями, Геномед, Россия;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (901) 038-00-22
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.