Электрофорез гемоглобина в Петрозаводске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови проводится натощак или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок запрещаются.

Описание

Нарушение гемоглобина или гемоглобинопатия — это наследственное заболевание крови, при котором наблюдается аномальная форма гемоглобина  или сниженная продукция гемоглобина (талассемия). Электрофорез гемоглобина предназначен для выявления генетических аномалий в структуре гемоглобина человека. Электрофорез гемоглобина обычно проводится, когда у человека есть признаки или симптомы гемолитической анемии , семейный анамнез гемоглобинопатии, аномальный общий анализ крови, а также в рамках скрининга новорожденных. К нормальным типам гемоглобина относятся:
Гемоглобин А: составляет около 95-98% гемоглобина у взрослых; он содержит две альфа- и две бета-цепи белка.
Гемоглобин А2: составляет около 2-3% гемоглобина у взрослых; он имеет две альфа- и две дельта-белковые цепи.
Гемоглобин F (фетальный гемоглобин): ​​составляет до 1-2% гемоглобина, обнаруживаемого у взрослых; он имеет две альфа- и две гамма-белковые цепи. Это основной гемоглобин, вырабатываемый плодом во время беременности; его производство обычно падает вскоре после рождения и достигает взрослого уровня к 1-2 годам.   Гемоглобинопатии возникают, когда изменения  в генах, которые предоставляют информацию для создания глобиновых цепей, вызывают изменения в белках. Эти генетические варианты могут привести к снижению продукции одной из нормальных глобиновых цепей или к образованию структурно измененных глобиновых цепей.  Генетические варианты могут влиять на структуру гемоглобина, скорость образования и/или стабильность. Присутствие аномального гемоглобина в эритроцитах может изменить внешний вид (размер и форму) и функцию эритроцитов.
Эритроциты, содержащие аномальный гемоглобин, могут неэффективно переносить кислород и могут разрушаться организмом раньше, чем обычно, что приводит к гемолитической анемии.  Наиболее распространенных вариантов гемоглобина включают:
Гемоглобин S, первичный гемоглобин у людей с серповидно-клеточной анемией, который вызывает деформацию эритроцитов, снижая выживаемость клеток.
Гемоглобин С, который может вызвать легкую гемолитическую анемию.
Гемоглобин E, который может не вызывать симптомов или обычно иметь легкие симптомы. Талассемия — это состояние, при котором вариант гена приводит к снижению продукции одной из глобиновых цепей. Это может нарушить баланс между альфа- и бета-цепями, что приведет к снижению уровня гемоглобина А, вызывая образование аномальных форм гемоглобина (альфа-талассемия) или вызывая увеличение второстепенных компонентов гемоглобина, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).
Гемоглобинопатии можно рассматривать как изменение качества молекулы гемоглобина (насколько хорошо она функционирует), а талассемии — как изменение количества. Результаты данного исследования   сообщают о типах присутствующего гемоглобина и относительных количествах.

Показания к назначению

• Если  есть аномальные результаты общего анализа крови и/или мазка крови , которые предполагают аномальную форму гемоглобина (гемоглобинопатию);
• Когда  есть симптомы гемолитической анемии, такие как слабость и утомляемость;
• Когда есть семейная история гемоглобинопатии;
• В рамках скрининга новорожденных.

Интерферирующие факторы

Переливание крови может помешать оценке гемоглобинопатии, потому что при исследовании будет  обнаружены  донорская кровь и  формы гемоглобина пациента, что может исказить результаты.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Если повышение при щелочном электрофорезе превышает 25%, то оно с большой вероятностью может указывать на наличие одной из форм патологического гемоглобина, которые являются результатом точечных мутаций в гене синтеза β-глобина: HbE или HbC. Гемоглобин Е является относительно благоприятным вариантом аномального гемоглобина, при отсутствии других генетических дефектов может вызвать микроцитоз, но не приводит к клиническим проявлениям анемии. Повышение фракции HbA2, которое может наблюдаться при разных клинических состояниях: дефицит железа/витамина B12/фолиевой кислоты, β-талассемии, δ-талассемии, гомозиготное или гетерозиготное сочетание двух патологических форм гемоглобина (HbA отсутствует) и др.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Снижение фракции HbA может указывать на некоторое варианты гемоглобинопатий: α- и β-талассемии, умеренная или гетерозиготная персистенция HbF, гетерозиготное сочетание с аномальным гемоглобином и тп. Уменьшение фракции HbA является физиологическим в младенческом возрасте (до 6 мес), может наблюдаться при беременности и метаболических состояниях, приводящих к вторичному повышению HbF. В норме у взрослого человека HbA преобладает в эритроцитах.

Метод:

Электрофорез;

Анализатор:

Автоматическая система электрофореза в геле агарозы Hydrasys-2, Sebia, Франция;