Генодиагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR) в Петрозаводске

Исследование направлено на выявление патогенных мутаций в экзонах 1–4 гена TTR, которые связаны с наследственным ТТР-амилоидозом.

Амилоидоз – группа заболеваний, отличительным признаком которых является отложение в тканях и органах фибриллярного гликопротеида амилоида. Эти отложения нарушают структуру тканей и приводят к сбоям в работе органов.

Транстиретиновый амилоидоз (ТТР-амилоидоз) — самая распространённая наследственная форма амилоидоза. В Европе он встречается примерно у 1 из 100 тысяч человек. Сейчас выделяют два типа ТТР-амилоидоза: наследственный (мутантный, ATTRm) и немутантный, или «дикий» тип (ATTRwt), который раньше называли сенильным кардиальным амилоидозом. Оба связаны с нарушениями белка транстиретина, который кодируется геном TTR. В норме этот белок помогает переносить тироксин и витамин А (ретинол), а также участвует в передаче нервных сигналов, восстановлении нервов и росте их отростков.

Наследственная форма ТТР-амилоидоза возникает из-за мутаций в гене TTR — их описано более 140. В зависимости от конкретной мутации болезнь проявляется по-разному: некоторые варианты вызывают поражение сердца, другие — нервной системы, а некоторые — смешанные формы. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но проявляется не всегда у всех носителей.

Если мутации в гене TTR не обнаруживаются, то наследственный ТТР-амилоидоз исключается, и предполагается наличие «дикого» типа (ATTRwt). Этот тип развивается у пожилых людей из-за нестабильности структуры транстиретина, что приводит к неправильному свёртыванию его компонентов.

В обоих случаях происходит распад нормального тетрамера транстиретина на мономеры, которые затем собираются в нерастворимые амилоидные фибриллы. Накопление таких олигомеров (состоящих из 6-10 мономеров) повреждает клетки и может привести к их гибели. Клинически выделяют несколько форм заболевания: семейную амилоидную кардиомиопатию, семейную амилоидную полинейропатию и старческий амилоидоз у пожилых людей (старше 60–70 лет).

Амилоид может накапливаться во всех частях сердца — клапанах, сосудах, мышце, оболочках и проводящей системе, вызывая разные симптомы. Часто развивается рестриктивная кардиомиопатия — утолщение и затвердение сердечной мышцы, из-за чего она становится менее эластичной, нарушается её расслабление и возникает сердечная недостаточность. ТТР-амилоидоз может имитировать гипертрофическую кардиомиопатию, поэтому при постановке диагноза ГКМП важно исключать амилоидоз.

При семейной амилоидной полинейропатии поражаются периферические нервы, что приводит к сенсорным и двигательным нарушениям, а иногда и к сбоям в работе вегетативной нервной системы.

Кроме сердца и нервов, амилоид может накапливаться в почках, печени, селезёнке, желудочно-кишечном тракте, костном мозге, эндокринных органах и языке, вызывая симптомы, связанные с поражением этих органов.

Сдать анализ «Генодиагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR)» в Петрозаводске можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 6450 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Петрозаводске работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Генодиагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону 8 (800) 100-36-30. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.