Вернуться

Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) в Орехово-Зуево

Цена:

13265 р.


Срок исполнения:

20 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
250 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.094.000.01 Молекулярно-генетическое исследование гена ASS (цитруллинемия) методом секвенирования
Код: 96-10-205
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. По возможности исключить физические и эмоциональные нагрузки накануне. Не курить за 30 минут до исследования.

Описание

Цитруллинемия I типа - наследственное заболевание, связанное с дефектом аргининсукцинатсинтетазы и проявляющееся высоким уровнем ионов аммония в крови. Выделяют две формы болезни: неонатальную и позднюю (или инфантильную). Заболевание вызвано генетически детерминированным дефицитом аргининсукцинатсинтетазы, катализирующей третий этап цикла образования мочевины - конденсацию цитруллина с аспарагиновой кислотой в присутствии АТФ. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген ASS локализован на хромосоме 9, в локусе 9q34.1. Недостаточность аргининсукцинатсинтетазы ведёт к нарушению утилизации аммиака и синтеза мочевины. В патогенезе болезни основное значение имеет высокий уровень аммиака и цитруллина при дефиците аргинина в тканях и биологических жидкостях. Неонатальная форма цитруллинемии I типа начинается остро в первые дни жизни и заканчивается летально примерно в половине случаев. У новорождённых уже после первого кормления появляются вялость, нарушение сосания, тонико-клонические судорожные приступы, диффузная мышечная гипотония, глубокое угнетение центральной нервной системы, дыхательные нарушения.
Поздняя форма обычно манифестирует на первом году жизни или несколько позже. Основные признаки при подостром течении болезни включают приступы рвоты, расстройство стула, задержку физического и психомоторного развития, тремор, нарушение сна, ночные страхи, эритематозные изменения кожи. Характерно отвращение к белковой пище и предпочтение в рационе продуктов, богатых аргинином (бобы, горох, арахис). Течение заболевания волнообразное. Обострения могут провоцироваться неблагоприятными факторами (повышенным приёмом белка, интеркуррентными болезнями) или возникать без видимой причины. По мере прогрессирования заболевания развиваются приступы тонико-клонических судорог, возникают эпизоды летаргии, бред и галлюцинации. В старшем возрасте возможны странности поведения, маниакально-депрессивные психотические состояния. От других нарушений цикла синтеза мочевины цитруллинемия I типа отличается высокой почечной экскрецией цитруллина и оротовой кислоты, высоким содержанием цитруллина в крови при низком уровне аргинина в биологических жидкостях.

Показания к назначению

• Цитрулинемия тип 1;
• неонатальная цитрулинемия.

Интерферирующие факторы

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (499) 705-08-08
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.