Сроки готовности:
Сроки готовности
не включают время
доставки материала
в лабораторию
Взятие биоматериала: +320 ₽
В рамках исследования определяется риск развития 8 синдромов:
•Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);
•Эдвардса (трисомия по 18-ой хромосоме);
•Патау (трисомия по 13-ой хромосоме);
•Шерешевского-Тернера (моносомия по X-хромосоме - ХО);
•Клайнфелтера (дисомия по X-хромосоме - XXY);
•Джейкобса (дисомия по Y-хромосоме – XYY);
•Трипло-X (трисомия по X-хромосоме – XXX);
•Синдром XXYY. Также в данном исследовании возможно определение пола плода.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это современный генетический метод выявления хромосомных аномалий плода, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. Начиная с 10 недели беременности, используя материнскую кровь, можно выделить и проанализировать ДНК плода методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) на наличие распространенных хромосомных заболеваний.
В женских консультациях беременным на 10-13 неделе выполняют скрининг, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови на свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (PAPP-A). Однако он не обладает предельной точностью, в связи с тем, что расчет риска проходит при помощи биохимических маркеров, результатов УЗИ и возраста матери. Напротив, в ходе выполнения НИПТ анализируется ДНК плода, что повышает точность исследования до 99%.
НИПТ может быть рекомендован следующим группам беременных женщин:
•при наличии в семье одного или обоих родителей родственников с хромосомными аномалиями;
•если скрининг 1—го или 2—го триместра выявил повышенный риск хромосомной патологии;
•если комбинированный скрининг первого триместра был пропущен или пройден неполностью;
•при наличии противопоказаний к инвазивной диагностике (угроза потери беременности, высокая температура, инфекции, склонность к кровотечениям);
•если во время предыдущих беременностей были случаи внутриутробной смерти плода или выявлены какие-либо хромосомные патологии.
Неинвазивный пренатальный тест не требует серьезного вмешательства в организм матери и будущего ребенка — это простой, удобный и безопасный метод, который может быть рекомендован всем беременным женщинам, желающим получить информацию о здоровье будущего ребенка. Отчет исследования содержит интерпретируемый результат о наличии высокого или низкого риска возникновения хромосомной патологии.
Внимание! При проведении скринингового исследования НИПТ часть образцов может дать неинтерпретируемый результат (от 1,6% до 6,4% случаев). Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию ДНК плода. Фракция ДНК плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. Поэтому при первичном получении низкой фетальной фракции пациентка приглашается на бесплатное повторное исследование, с получением в подавляющем большинстве случаев интерпретируемого результата. Однако снижение фракции ДНК плода возможно также при наличии определенных хромосомных аномалий, особенно трисомий по 13-ой и 18-ой хромосомам. Поэтому, при получении низкой фетальной фракции в повторном исследовании, выдается полноценное заключение с риском, превышающим базовое значение, рассчитанное на основании возраста беременной женщины. Таким образом, низкая фетальная фракция может быть связана с индивидуальными особенностями пациентки и являться вариантом нормы или может быть маркером хромосомной патологии (микроделеционные синдромы и пр.) у плода / в тканях плаценты (в том числе, в мозаичной форме, то есть являться самостоятельным маркером наличия хромосомной патологии). При повторном выявлении низкой фетальной фракции ДНК исследование считается выполненным в полном объеме.
•Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра;
•Наличие хромосомных аномалий в семейном анамнезе;
•Предыдущие беременности с хромосомными патологиями.
Интерферирующие факторы
•если срок беременности менее 10 акушерских недель на момент взятия крови;
•при двуплодной или многоплодной беременности;
•при онкологических заболеваниях;
•при пересадке органов, костного мозга, лечения стволовыми клетками;
•аллогенного переливания крови в течение одного года;
•при прохождении терапии человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение предшествующих четырех недель;
•при прохождении терапии гепарином в течение последних 24 часов;
•в случае гибели одного из плодов при многоплодной беременности (ранее чем через 8 недель после обнаружения замершего плода).
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Метод:
Анализатор:
Аналитическая чувствительность тест-системы:
Аналитическая специфичность тест-системы:
Сроки готовности:
Сроки готовности не включают время доставки материала в лабораторию
Взятие биоматериала: +320 ₽
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.