Генодиагностика при гипофосфатазии (ген ALPL) в Набережных Челнах

Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом тканеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ). Причиной болезни служат патогенные варианты в гене ALPL, которые приводят к снижению активности этого фермента и накоплению вне клеток его субстратов — неорганического пирофосфата и пиридоксаль-5’-фосфата. Это нарушает минерализацию костной ткани и обмен витамина В6 в центральной нервной системе, что формирует клиническую картину заболевания.

В настоящее время выделяют пять основных форм гипофосфатазии в зависимости от возраста появления первых симптомов: перинатальная, инфантильная, детская, взрослая и одонтогипофосфатазия — изолированное поражение зубов. Заболевание характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений и прогноза — от лёгких форм с минимальными костными изменениями или поражением зубочелюстной области до тяжёлых, сопровождающихся поражением нервной системы, лёгких и почек, что может привести к инвалидности ребёнка или даже к внутриутробной смерти.

Из-за функций щелочной фосфатазы у пациентов могут развиваться мультисистемные нарушения, прежде всего костные изменения (остеопороз, рахитические деформации, переломы), поражение лёгких (гипоплазия с дыхательной недостаточностью), нарушения центральной нервной системы (судороги), а также гиперкальциемия с развитием нефрокальциноза.

Основным лабораторным признаком гипофосфатазии, позволяющим заподозрить заболевание, является устойчивое снижение активности ЩФ ниже нормы для возраста и пола. Также наблюдается повышенный уровень фосфоэтаноламина в моче; при тяжёлых формах — гиперкальциемия, гиперфосфатемия и снижение уровня паратгормона.

Диагноз гипофосфатазии следует рассматривать у пациентов с пониженной активностью ЩФ, особенно если присутствуют скелетные изменения или неврологические симптомы (судороги, краниосиностоз), почечные нарушения (гиперкальциемия, гиперкальциурия, нефрокальциноз), мышечные проявления (гипотония, миалгии) или стоматологические проблемы (ранняя потеря молочных зубов, нарушения роста зубов). У взрослых пациентов могут встречаться стресс-переломы, мышечные боли, кальцификация связок и суставов.

Молекулярно-генетическое исследование применяется для подтверждения диагноза и входит в международные диагностические критерии гипофосфатазии для детей и взрослых. Патогенные варианты в гене ALPL встречаются редко, поэтому рекомендуется полный анализ гена методом прямого секвенирования.

Единственным эффективным методом лечения гипофосфатазии на сегодняшний день является ферментозаместительная терапия препаратом асфотаза альфа.

Сдать анализ «Генодиагностика при гипофосфатазии (ген ALPL)» в Набережных Челнах можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 14500 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Набережных Челнах работают 5 лабораторных центров СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Генодиагностика при гипофосфатазии (ген ALPL)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (855) 222-02-57. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.