Муковисцидоз в Грозном

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Описание

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.
Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: c.1521_1523delCTT (p.Phe508del; F508del; rs113993960); 21-KB Del (CFTRdele2,3(21kb)); c.2143delT (p.Leu671Ter; L671X; rs121908812); c.3909C>G (p.Asn1303Lys; N1303K; rs80034486); c.3846G>A (p.Trp1282Ter; W1282X; rs77010898).

Показания к назначению

Подозрение на муковисцидоз.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;