НИПТ First Test, полная панель в Гаврилов-Яме

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится с полных 10 недель беременности!

Описание

Исследование выявляет риск развития 8 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Трисомии Х, Клайнфельтера, Джейкобса (дисомия Y), синдром XXYY, позволяет определить пол.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это современный генетический метод выявления хромосомных аномалий плода, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. Начиная с 10 недели беременности, используя материнскую кровь,  можно выделить и проанализировать ДНК плода методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) на наличие распространенных хромосомных заболеваний.  
В женских консультациях беременным на 10-13 неделе выполняют биохимический скрининг, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови. В отличие от неинвазивного пренатального теста, это исследование не обладает предельной точностью, в связи с тем, что расчет риска проходит при помощи биохимических маркеров, результатов УЗИ и возраста матери. НИПТ анализирует ДНК плода и обладает точностью 99%. Исследование не требует серьезного вмешательства в организм матери и будущего ребенка. Это простой, удобный и безопасный метод, важным преимуществом которого является высокая чувствительность - 99% для 21, 13, 18-й пар хромосом. НИПТ рекомендован:
Всем беременным женщинам, которые желают получить  информацию о здоровье будущего ребенка.
Беременным женщинам в возрасте от 35 лет.
Беременным женщинам, у которых скрининг 1—го или 2—го триместра выявил повышенный риск хромосомной патологии.
Беременным женщинам с противопоказаниями к инвазивной диагностике (угроза потери беременности, высокая температура, инфекции, склонность к кровотечениям).
Беременным женщинам, если во время предыдущих беременностей у плода были выявлены синдром Дауна, Эдвардса, Патау или другие хромосомные патологии.
Беременным женщинам, у которых были случаи внутриутробной смерти плода.
Отчет исследования содержит интерпретируемый результат о наличии высокого или низкого риска возникновения хромосомной патологии.

Показания к назначению

Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) проводится для выявления риска развития хромосомных заболеваний у плода: трисомии, аномалии в половых хромосомах.

Интерферирующие факторы

Исследование не проводится:
если срок беременности менее 10 акушерских недель на момент забора крови;
при двуплодной беременности;
при онкологических заболеваниях;
при пересадки органов, костного мозга, лечения стволовыми клетками;
аллогенного переливания крови в течение одного года;
при прохождении терапии человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель;
при прохождении терапии гепарином в течение 24 часов;
в случае гибели одного из плодов при многоплодной беременности (ранее чем через 8 недель после обнаружения замершего плода);
при беременности более чем двумя плодами;
при беременности двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).
Важно учитывать, что если в образце крови уровень плацентарной ДНК ниже 3,5%, то потребуется перезабор крови. Это связано с тем, что низкая фракция ДНК плода может привести к ложноотрицательному результату.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

NGS-метод высокопроизводительного секвенирования;