Молекулярно-генетическое исследование гена TERT в Димитровграде

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Рак щитовидной железы (РЩЖ) является наиболее распространенным онкологическим заболеванием эндокринной системы с тенденцией к неуклонному росту. Тонкоигольная аспирационная биопсия с последующим цитологическим исследованием – золотой стандарт диагностики рака щитовидной железы.
В настоящее время в соответствии с системой Bethesda цитологическое заключение включает в себя несколько диагностических категорий: недиагностический или неудовлетворительный пунктат (Bethesda I), доброкачественный (Bethesda II), атипия неопределенного значения или фолликулярные изменения неопределенного значения (Bethesda III), фолликулярная неоплазия или подозрение на фолликулярную неоплазию (Bethesda IV), подозрение на рак (Bethesda V), рак (Bethesda VI).
Пациентам с цитологическим заключением Bethesda III-V проводят повторную процедуру биопсию или диагностическую операцию, которую можно избежать большинству пациентов с доброкачественными новообразованиями. Использование дополнительных молекулярно-генетических методов диагностики в некоторых случаях позволяет избежать как ненужной операции, так и повторного вмешательства.
Определение мутаций в гене TERT рекомендовано всем пациентам с высокодифференцированным раком щитовидной железы для послеоперационной стратификации риска рецидива для определения тактики ведения пациентов.

Показания к назначению

• Исследование мутаций в гене TERT используется для диагностики рака щитовидной железы в цитологическом материале промежуточного риска злокачественности по Bethesda (III-V);
• Послеоперационная стратификация риска рецидива рака щитовидной железы.

Интерферирующие факторы

Интерферирующие факторы не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружена патогенная мутация в гене TERT. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Отсутствие патогенных мутаций в гене TERT. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;