Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент) в Артемовском

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать  в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Описание

Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом, что позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру, и выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.  Причем численные и морфологические изменения хромосом могут иметь определенные клинические проявления генетических заболеваний. Но также возможно и отсутствие клинических проявлений заболевания у взрослого человека.  Хромосомные нарушения могут оказывать влияние на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка.  Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО.

Показания к назначению

Бесплодие мужское и женское; 
Привычное невынашивание беременности; 
Мертворождения в акушерском анамнезе; 
Смерть детей в раннем возрасте от неясных причин; 
Наличие старших детей с хромосомной патологией (с синдромом Дауна, Эдвардса и др.); 
Наличие детей с МПР (множественными пороками развития); 
Подготовка к ЭКО; 
Задержка умственного и/или физического развития у ребенка; 
Патология полового развития, в том числе – задержка или ускорение; 
Аномалии пола – подозрение на гермафродитизм; 
Наличие пороков развития.

Интерферирующие факторы

Прием антибиотиков.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

в исследовании определяются хромосомные нарушения:1 трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
2-моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
3-делеции – утрата участка хромосомы;
4-дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
5инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
6-транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Цитогенетический;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;