7500 р.
Срок исполнения:
12 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
180 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови
Код: 96-10-028
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.
Показания к назначению
Подозрение на муковисцидоз.Интерферирующие факторы
Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
см.описаниеПричины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
см.описаниеМетод:
Диагностическое секвенирование;Анализатор:
Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.