Выберите услугу
< НазадВыберите дату
<
>
< НазадВыберите временной интервал
< НазадВыберите филиал
< НазадУточните время
< НазадОформление заявки
< НазадВыберите способ оплаты
Оплата в офисе
Оплата онлайн
< НазадПодтверждение данных
Внимание!
Вы можете сдать анализ на коронавирус, если:
Температура вашего тела не выше 37,1 градуса по цельсию;
У вас нет хронический заболеваний;
У вас не было контакта с больными COVID-19.
В противном случае взятие биоматериала производиться не будет.

ВАЖНО! При себе иметь документы: паспорт, страховой полис и СНИЛС. Если анализы сдают с получением сертификата на иностранном языке, то также необходим загран. паспорт!
Заявка успешно отправлена
Москва
Ваш город:
Москва (Москва)
Нет
Да
Вернуться

Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза в Москве

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.

Цена:

6900 р.


Срок исполнения:

11 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
200 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.03 Генотипирование гена SOD1 для диагностики бокового амиотрофического склероза (БАС) в крови
Код: 96-10-079
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является самым распространенным заболеванием, затрагивающим боковые мотонейроны. Состояние характеризуется постоянной прогрессирующей дегенерацией кортикоспинальных путей с вовлечением альфа-мотонейронов переднего рога спинного мозга и бульбарных моторных ядер.
Проявления заболевания могут варьировать по степени тяжести, но обычно включают в себя нарастающую слабость мышц и их постепенную атрофию, непроизвольные подергивания (фасцикуляции), спастичность и болезненность в мышцах, дисфагию, дизартрию, а также в некоторых случаях изменения личности. На более поздних этапах заболевание затрагивает дыхательную мускулатуру – развивается одышка и дыхательная недостаточность.
Большинство случаев БАС относят к спорадическим (возникшим спонтанно), но до 10% заболевания приходится на семейные случаи. Наследственные причины состояния связывают с нарушениями более чем в 25 генах. Однако наиболее клинически значимые и распространённые аберрации локализуются в гене SOD1. Насчитывают до 185 мутаций в гене SOD1, способных привести к развитию бокового амиотрофического склероза. Изменения в указанном гене можно обнаружить в четверти случаев семейного БАС и до 10% спорадических случаев.
  В норме ген SOD1 кодирует фермент Cu/Zn суперооксиддисмутазу 1, основной функцией которого является защита ядерного комплекса клетки от окисления. Однако потеря энзимом функции не является основным патогенетическим звеном БАС. Известно, что мутации в гене SOD1 приводят к образованию измененного белка, проявляющего токсические свойства. Образовавшийся аберрантный продукт запускает каскад событий, включающий аккумуляцию белковых агрегатов, нарушение аксонального транспорта, митохондриальную и протеосомальную дисфункцию в нейронах, ведущую к их гибели. Также существует гипотеза, что изменения в гене SOD1  наделяют кодируемый белок свойствами, характерными для прионов.
Течение SOD1-ассоциированного БАС имеет ряд клинических особенностей – ранний дебют (до 40 лет), стремительная и агрессивная прогрессия мышечной слабости. Наследование данной формы заболевание – аутосомно-доминантное, то есть для передачи аберрации потомкам достаточно наличия заболевания только у 1 из родителей. Кроме того, установлено, что мутации в гене SOD1 могут быть причиной другой патологии нервной системы – фронтотемпоральная деменция, надъядерный паралич, мозжечковая атаксия и доброкачественная фокальная амиотрофия.

Показания к назначению

• дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза;
• клиническая картина прогрессирующей мышечной слабости и атрофии;
• дифференциальная диагностика других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и мышечной атрофией;
• генетическое консультирование и планирование беременности кровных родственников носителей мутаций в гене SOD1.

Метод:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Амплификатор T100™ Thermal Cycler, Bio-Rad Laboratories, США; Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (495) 276-08-08
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.