Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом в Москве

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой разнородную группу генетических заболеваний, при которых изменяется количество копий участка хромосом.
Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, патологиями различных органов и систем организма.
Считается, что ММС являются одной из главных причин отставания в развитии. Отрицательный результат комплексного обследования на микроделеции и микродупликации не исключает наличие у пациента одного из исследуемых заболеваний, в связи с возможностью других видов генетических отклонений от нормы.

Показания к назначению

Диагностика отставания в развитии.

Метод:

Фрагментный анализ;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;