Срок исполнения:
3 календарных дняПодготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа. Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.Гемохроматоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с нарушением обмена железа в организме. Гемохроматоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний у белого населения. Встречается у мужчин в 24 раза чаще, чем у женщин. От 85 до 90 процентов людей с гомозиготной мутацией C282Y гена HFE имеют фенотипические проявления. Только у 10 процентов людей, гомозиготных по C282Y, есть клинические проявления гемохроматоза с повреждениями органов.
Симптомы наследственного гемохроматоза неспецифичны и обычно отсутствуют на ранних стадиях. Если симптомы есть, то они могут включать в себя общую слабость, летаргию, артралгию и импотенцию. Более поздние проявления включают в себя артралгию, остеопороз, цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, кардиомиопатию, аритмии, сахарный диабет и гипогонадизм.
Диагноз подтверждается повышенным уровнем ферритина в сыворотке крови и повышенным процентным содержанием насыщения трансферрина. Дальнейшая диагностика заключается в генетическом обследовании для выявления подфенотипов. Биопсия печени проводится для определения степени фиброза или для диагностики нетипичного наследственного гемохроматоза с другими генетическими дефектами. Основным лечением наследственного гемохроматоза является флеботомическая терапия (кровопускание). Флеботомия уменьшает запасы железа в организме, стимулирует эритропоэз и мобилизует железо из паренхиматозных клеток и других мест хранения.
Показания к назначению
• При наследственной отягощённости по гемохроматозу;• Для выявления мутаций в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза;
• При наличии клинических симптомов и отклонений в лабораторных анализах, свидетельствующих о нарушении метаболизма железа:
- повышенный ферритин;
- повышенный гемоглобин;
- гиперпигментация (бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром);
- гепатомегалия (увеличение печени);
- цирроз печени;
- сахарный диабет неясной этиологии;
- нарушения со стороны деятельности сердца;
- артропатия, гипогонадизм.
Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
—Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
—Метод:
ПЦР с детекцией в режиме реального времени;Анализатор:
Детектирующий амплификатор ДТ-Прайм, ДНК-Технология, Россия;Аналитическая чувствительность тест-системы:
99%Аналитическая специфичность тест-системы:
99%Сдать анализ «Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))» в Москве можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 6005 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Москве работают 35 лабораторных центров СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (499) 705-08-08 . Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.
Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (499) 705-08-08
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.