Определение генетической предрасположенности к развитию физических способностей и степени развития мускулатуры, скоростно-силовых показателей, выносливости (СПОРТ-энерго-скрин), 6 мутаций в Владимире

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Исследование полиморфизмов генов, определяющих тип и активность энергетического метаболизма мышц.

*Ген PPAR-альфа — кодирует фактор транскрипции и главный регулятор липидного обмена в печени. PPAR-альфа активируется в условиях недостатка энергии и необходим для процесса кетогенеза, ключевого адаптивного ответа на длительное голодание. Активация PPAR-альфа способствует поглощению, распаду и утилизации жирных кислот.

*Ген PPARD — кодирует рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARδ). Он присутствует в основном в печени и в жировой ткани и оказывает влияние на липидный профиль. PPARδ также является главным регулятором липидного обмена в мышцах, а также участвует в метаболизме липидов и чувствительности к инсулину. Он осуществляет регуляцию высвобождения, транспорта и митохондриального окисления жирных кислот. Особое значение это имеет для сердечной мышцы, где эти рецепторы осуществляют контроль за обеспечением мышечных клеток сердца энергией. Участвуя в митохондриальной активности, PPARδ также вносит вклад в эффективность аэробных физических тренировок.
          
*Ген PPARGC1A — кодирует белок-1-α-коактиватор гамма-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, который участвует в регуляции процессов клеточного дыхания и обмена веществ. Также белок участвует в реализации программы инсулин–регулируемого глюконеогенеза. Было показано, что снижение экспрессии PPARGC1A приводит к ухудшению аэробных возможностей, что связано с уменьшением количества транскрипционных факторов, необходимых для митохондриального биогенеза, и оксислительных ферментов в скелетных мыщцах. Исследователи также пришли к выводу, что нарушение функций митохондрий может лежать в основе зависимости между ухудшением физической формы и развитием сердечно-сосудистых и метаболических заболеваний.

*Ген PGC1B — кодирует белок (PGC1-beta), активирующий транскрипционные факторы, вовлеченные в регуляцию жирового и углеводного обменов, а также состава мышечных волокон.

*Ген AMPD1 — кодирует фермент аденозинмонофосфатдезаминазу, который является одним из ключевых ферментов, используемых для обработки АТФ источника энергии. MPD1 кодирует аденозинмонофосфат-дезаминазу 1, специфичный для скелетных мышц белок, участвующий в регуляции энергетических процессов. Полиморфные варианты этого гена считаются маркером предрасположенности к скоростно-силовым видам мышечной деятельности.

Показания к назначению

Для оценки выносливости, скоростно-силовых качеств и риска неблагоприятных последствий от занятий спортом.

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;