Вернуться

Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к болезни Крона (КОЛО-скрин), 4 мутации в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.
данная услуга недоступна для заказа
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.004.001.000.01 Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к болезни Крона, 4 мутации: NOD2 (Arg702Trp; R702W; 2104C>T), NOD2 (Gly908Arg; G908R; 2722G>C), NKX2-3 (271G>A; 376C>T), PTPN2 (g.12779948G>T) в крови
Код: 96-10-055
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Болезнь Крона — тяжелое хроническое воспалительное заболевание кишечника. Встречается в популяции довольно редко, что относит это аутоиммунное заболевание к орфанным патологиям. В воспалительный процесс вовлекаются внутренняя слизистая оболочка, подслизистая, возможно поражение мышечного слоя.

*Ген NOD2:
является членом семейства Nod1/Apaf-1 и кодирует 2 домена активации каспазы (CARD15) и 6 лейцин-обогащенных повторов (LRRs). Эти домены связывают бактериальные липополисахариды, активируют NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов и апоптоз клеток. Продукт мутантного гена NOD2 существенно повышает риск болезни Крона, изменяя распознавание компонентов патогенных микроорганизмов и / или чрезмерно активируя NF-kB в моноцитах. Носители одного аллеля Trp имеют 3-х кратный риск, двух аллелей – 35-ти кратный риск заболевания болезнью Крона, а также дибетом 1-го типа.

*Ген NKX2-3:
кодирует гомеодомен-содержащий транскрипционный фактор из семейства NKX транскрипционных факторов. Принимает участие в дифференцировке клеток. Мутации в этом гене связаны с болезнью Крона. Носительство двух аллелей G повышает риск развития болезни Крона в 1,62 раза, носительство одного аллеля – в 1,2 раза по сравнению со среднепопуляционным.

*Ген PTPN2:
кодирует белок-фермент (нерецепторная тирозинспецифическая фосфатаза), являющийся членом семейства белка тирозинфосфатазы (PTP) – сигнальной молекулы, которая регулирует различные клеточные процессы, включая клеточный рост, дифференцировку, митотический цикл и онкогенную трансформацию. С мутациями в гене PTPN2 может быть связан ряд аутоиммунных заболеваний, включающий в себя диабет 1-го типа, ревматоидный артрит, болезнь Крона. Носители двух аллелей G имеют 2-х кратный, одного – 1,3-х кратный риск заболевания болезнью Крона по сравнению со среднепопуляционным.

Показания к назначению

Исследование направлено на выявление генетической предрасположенности к болезни Крона вследствие врожденных нарушений реакции иммунной системы на чужеродные бактерии и степени выраженности воспалительной реакции.
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.