Вернуться

Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.

Цена:

5215 р.


Срок исполнения:

9 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
150 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.027.002.02 Исследование синдрома Мартина-Белла (ломкая X-хромосома) в крови
Код: 66-10-903
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ) — наиболее частая причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частая известная причину развития аутизма. Чаще от синдрома страдают мальчики.
Заболевание является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть в 50% случаев риск наследования вероятен от матери к ребенку.
Тест позволяет подтвердить диагноз синдром Мартина-Белла.

Показания к назначению

• подозрение на синдром Мартина-Белла;
• при клинических признаках синдрома Мартина-Белла (отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания);
• задержка психоречевого развития с элементами аутизма;
• черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо).

Метод:

Фрагментный анализ;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.