Рак молочной железы и яичников - расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм) в Владимире

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Рак молочной железы относится к наиболее распространенным онкологическим заболеваниям среди женщин. Возникновение и развитие рака молочной железы или рака яичников часто приводит к тяжким последствиям, несмотря на лечение. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний раком молочной железы в возрасте до 30 лет. Средний возраст заболевания, вследствие наследуемых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, находится в интервале 40 - 50 лет. Выявление мутации свидетельствует о высоком риске указанных заболеваний. Периодические освидетельствования обеспечат, в случае возникновения заболевания, его раннее обнаружение и эффективное лечение. Напротив, незнание о повышенном риске с высокой вероятностью приведет к обнаружению рака на поздних стадиях его развития и, соответственно, к серьезным последствиям.

Показания к назначению

Наличие в семье заболевших раком молочной железы или яичников, ранний возраст заболевания, двусторонний рак молочной железы, рак груди или предстательной железы у мужчин в семье. Кроме того, наличие в семье других онкологических заболеваний: рак прямой кишки, рак желудка, рак кожи, цервикальный рак, внутриматочный рак, рак щитовидной железы, лейкемия, лимфома и др. При отсутствии мутаций во всех предлагаемых к анализу генах и наличии отягощенной семейной истории рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и полное исследование генов высокого онкогенного риска возникновения рака молочной железы и яичников BRCA1/2 и p53.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Секвенирование по Сэнгеру;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;