Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) в Владимире

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Ген K-RAS кодирует небольшой внутриклеточный белок, который играет важную роль в сигнальной системе рецептора эпидермального фактора роста EGFR (изоформа белка RAS) - сложного сигнального каскада, принимающего участие в развитии и прогрессировании рака. Белок EGFR имеет тирозинкиназную (ТК) активность, которая необходима для передачи сигнала при его активации. В норме белок, который кодирует немутантный ген K-RAS, активируется только в ответ на сигнал от EGFR и деактивируется после передачи сигнала. Мутации в гене KRAS приводят к постоянной активации белка и к непрерывной передаче сигнала, что способствует агрессивному росту опухолей, независимо от наличия или отсутствия сигналов от EGFR.  Мутации гена KRAS обнаружены у 30–40% пациентов с метастатическим колоректальным раком, у 15–30% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, 59% с раком поджелудочной железы, 18% с раком яичника, 20–30% с раком различных отделов кишечника, 15% с раком щитовидной железы. Мутации в гене NRAS могут приводить к возникновению онкологических заболеваний: миеломе, лейкемии, немелкоклеточного рака легких, меланоме, колоректальному раку.  B-Raf — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K, продукт протоонкогена B-Raf BRAF. Киназа B-Raf участвует в формирование внутриклеточных сигналов, направленных на клеточный рост. Частота встречаемости мутации гена BRAF сильно различается в зависимости от типа опухоли: от более 80% при меланоме до 1-3% при лёгочной карциноме и 5% при колоректальном раке.

Показания к назначению

• Колоректальный рак,
• Немелкоклеточный рак легкого,
• Рак поджелудочной железы,
• Рак яичника,колоректальный рак,
• Рак щитовидной железы,
• Меланома,некотороые виды лейкозов,
• Ходжкинская лимфома

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;