Вернуться

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1(неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки,4 полиморфизма) в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.
данная услуга недоступна для заказа
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.049.000.01 Молекулярно-генетическое исследование кодирующих экзонов гена MLH1 в крови
Код: 96-10-011
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Наследственный неполипозный рак толстого кишечника, известный также как синдром Линча, - частая наследственная форма рака толстой кишки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся развитием рака толстой кишки в нескольких поколениях, молодым (до 45 лет) возрастом начала болезни, преимущественным поражением правосторонних отделов толстой кишки (в 70% - проксимальный отдел и селезеночный угол), высокой частотой развития синхронных (0-6 мес после постановки первичного диагноза) и метахронных (более 6 мес) опухолей, а также возникновением других злокачественных новообразований: рака тела матки, рака яичников, рака желудка, рака молочной железы, рака поджелудочной железы, опухолей мозга и гепатобилиарной системы.- аутосомно-доминантное заболевание. Наследственный неполипозный рак толстого кишечника обусловливают мутации 5 генов, но на долю двух из них - MLH1 и MSH2 - приходится более 95 % случаев заболевания и до 8% от всех случаев заболевания раком толстой кишки. Риск заболевания при мутациях указанных генов составляет около 80 %.
Исследование мутаций гена MLH1 - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена MLH1, прерасполагающих к развитию наследственного неполипозного рака толстого кишечника.
Начало молекулярных исследований при наследственном неполипозном раке толстого кишечника относится к 1993 году, когда были произведены анализ генетической связи и идентификация локусов на 2р и 3р хромосомах, ассоциированных с генами предрасположенности к раку толстой кишки. Оказалось, что герминальные гетерозиготные мутации генов, ответственных за ошибки репарации ДНК (mismatch repair 2- MMR), - MSH2, MLH1, MSH3, MSH6 в сочетании с микросателлитной нестабильностью являются причиной возникновения наследственного неполипозного рака толстого кишечника.

Показания к назначению

Профилактика рака толстой кишки, выявление полипоза, клинические показания, профилактика рецидива рака толстой кишки, наличие родственников, заболевших раком толстой кишки.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.