Вернуться

Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.

Цена:

4360 р.


Срок исполнения:

5 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
150 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015 Определение полиморфизма гена UGT1A1
Код: 96-10-001
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.
Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности,  астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья.
Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием (повышение уровня билирубина на фоне голодания), проба с фенобарбиталом (прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина). 

Показания к назначению

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;
С этим исследованием можем предложить
Дешевле в составе комплекса

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.