Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к избыточному весу, 4 мутации в Владимире

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Ожирение — увеличение массы тела за счёт жировой ткани. Избыточная жировая ткань может накапливаться не только в подкожной жировой клетчатке, но и в области молочных желёз, бёдер, живота. Развитие ожирения чаще всего вызывается нарушением баланса между энергетическими затратами организма и поступлением энергии с пищей. Ожирение увеличивает риск развития ишемической болезни сердца, гипертонии, инфаркта миокарда, инсульта, атеросклероза и сахарного диабета. По данным ВОЗ более 1,7 млрд. человек в мире имеют избыточный вес и более 300 млн. из них страдают ожирением.

*Ген FTO (MIM 610966) Ген, ассоциированный с жировой массой:
каждая копия аллеля A полиморфизма IVST>A ассоциируется с повышенным ИМТ и увеличением окружности талии, повышает показатели инсулина, глюкозы и триглицеридов в крови и понижает уровень ЛПВП холестерина. При разделении исследования по половому признаку генотип АА достоверно связан с ожирением у девочек, характеризующийся увеличением показателя окружности талии.

*Ген PPARD (MIM 600409) Активатор пероксисомной пролиферации дельта-рецептора:
функция гена заключается в регуляции ряда других генов, связанных с аккумуляцией жира, дифференцировкой адипоцитов, чувствительностью к инсулину и т.д. Для мутантного аллеля С полиморфизма T(–87)C показана ассоциация с повышенным уровнем липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), повышением риска развития коронарной болезни сердца, значительным увеличением уровня общего холестерина (при носительстве двух мутантных аллелей).

*Ген PPARGC1A (MIM 604517) Коактиватор 1a:
наличие мутантного аллеля Ser482Gly (A/G) ассоциациировано с повышенным ИМТ, инсулинорезистентностью и сахарным диабетом 2 типа. Кроме того, была выявлена ассоциация с артериальной гипертензией. Аллель А является фактором риска развития артериальной гипертензии у мужчин, болеющих сахарным диабетом, независимо от возраста, степени ожирения, дислипидемии и функционирования почек.

*Ген PPARGC1B (MIM 608886) Коактиватор 1a рецептора:
ген PPARGC1B играет важную роль в сигнальном пути эстрогенового рецептора, увеличивая транскрипционную активность. Мутантный аллель Аla203Рro является фактором риска развития нарушений обмена веществ, что может привести к ожирению.

Показания к назначению

Генетическая предрасположенность к избыточному весу – один из весомых факторов риска развития ожирения, и его опасных, в том числе жизнеугрожающих последствий. К таким последствиям относятся сердечно-сосудистые заболевания (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь); сахарный диабет; нарушения менструально-овариального цикла и бесплодие; патологии скелетно-мышечной системы. Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами, ассоциированными с избыточным весом, являются полиморфизмы в генах FTO, PPARD, PPARGC1A, PPARGC1B.

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;