Вернуться

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа, 5 полиморфизмов в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.
данная услуга недоступна для заказа
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.01 Определение мутаций в гене PTPN22 (сахарный диабет 1 типа) в крови
Код: 96-10-080
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав исследования входят следующие полиморфизмы генов:PTPN22; INS; NAA25; CLEC16A; Intron variant

Сахарный диабет 1 типа (инсулинзависимый) является аутоиммунным заболеванием, характеризующимся поражением бетта-клеток поджелудочной железы вследствие гиперактивности иммунной системы. Считается, что инициирующим фактором развития СД1 типа является повреждение β-клеток поджелудочной железы действием одного или нескольких неблагоприятных факторов окружающей среды. В результате деструкции β-клеток высвобождаются антигены, запускающие аутоиммунный процесс. Риск заболеть диабетом, не имея родственников с диабетом составляет всего 0,2 – 0,4 %. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны оба родителя, то риск развития СД 1 типа у ребенка увеличивается уже до 34 %. Кроме того, риск зависит от возраста проявления заболевания у родственника. Чем раньше заболел один ребенок в семье, тем выше риск для второго. В данное исследование включены следующие гены, мутации в которых повышают вероятность развития сахарного диабета 1 типа:

Ген CLEC16A кодирует белок, содержащий лектиновый домен C-типа и характерный тирозиновый участок активации иммунорецепторов. Варианты полиморфизмов, располагающиеся в этом гене, ассоциированы с такими аутоиммунными заболеваниями, как сахарный диабет, рассеянный склероз, ревматоидный артрит. Один из вариантов гена ассоциирован с изменением его экспрессии в поджелудочной железе и CD4 T-лимфоцитах. Вариант может быть связан с увеличением риска развития сахарного диабета 1-го типа.

Ген INS кодирует гормон инсулин, который снижает концентрацию глюкозы в крови. В регуляторной области гена область повторяющихся единиц (VNTR). Число VNTR может варьировать от 26 до более чем 200 единиц. В зависимости от их изменяется активность гена. Аллели (варианты) гена INS подразделяют на:
• Аллели класса I - содержат от 26 до 63 повторяющихся единиц. Наличие этого короткого аллеля может быть связано с предрасположенностью к диабету.
• Аллели класса II содержат от 64 до 140 VNTR.
• Аллели класса III включают от 141 до 209 VNTR (длинные аллели). Аллели класса III связаны с повышением экспрессии гена инсулина и несут протективную (защитную) функцию - при их наличии риск диабета снижен на 70%.

Интронный вариант rs2544677 находится в межгенном пространстве. Вариант C/G может быть связан с увеличением риска развития СД 1 типа в 1,3 раза. Вариант G/G - в 1,7 раз.

Ген NAA25 кодирует вспомогательную субъединицу гетеромерного ацетилтрансферазного B комплекса. Один из его вариантов может быть функционально ассоциирован с диабетом 1-го типа.

Ген PTPN22 кодирует специфическую лимфоидную внутриклеточную фосфатазу, которая участвует в контроле активности Т-лимфоцитов. С мутациями в гене PTPN22 связан ряд аутоиммунных заболеваний. Один из вариантов гена PTPN22 ассоциирован с повышением фосфатазной активности белка. Экспрессия PTPN22 гена с этим вариантом в Т-лимфоцитах может привести к гиперактивности иммунитета.

Показания к назначению

• Наличие у близких родственников сахарного диабета 1 типа
• Планирование беременности
• Перед назначением препаратов, способных оказывать токсическое действие на поджелудочную железу
• При наличии симптоматики сахарного диабета 1 типа
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.