Вернуться

Комплексное исследование органических кислот в разовой порции мочи (60 показателей) в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.

Цена:

9500 р.


Срок исполнения:

5 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче
Код: 95-85-321
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Моча разовая

Подготовка к исследованию

Перед сбором мочи провести тщательный туалет наружных половых органов. Женщинам не следует собирать материал во время менструации. За сутки до сбора мочи на исследование рекомендуется не употреблять  овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую, соленую пищу. За 48 часов до сбора мочи не принимать ряд медикоментов (диуретики, витамины группы В, фурагин, аспирин).

Описание

В педиатрической практике (оценка врожденных нарушений):
Исследование позволяет определить уровень органических кислот в моче, как маркеров врожденных нарушений обменных процессов и
Органические кислоты представляют собой соединения, являющиеся продуктами промежуточного обмена белков, жиров, углеводов, стероидов и биогенных аминов.
Показатели их концентрации в различных биологических жидкостях, в частности в моче, служат специфичными лабораторными маркерами ряда наследственных болезней обмена веществ – аминоацидопатии, или органические ацидемии /ацидурии.
Аминоацидопатии, органические ацидемии (ацидурии) – группа заболеваний,
включает лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа мочи), изовалериановую, пропионовую, метилмалоновую ацидурию, недостаточность 3-метил-КоА-карбоксилазы, недостаточность 3-гидрокситриметил-глутарил-КоА-лиазы, недостаточность кетотиолазы и глутаровую ацидурию тип I и другие.
Как правило, причиной является врожденное снижение активности фермента, кофактора или транспортера в результате мутации генов, что ведет к накоплению токсичных органических кислот в клетках и тканях.
Обычно заболевания проявляются с первых дней или недель жизни, реже – в течение первых лет.
Данная группа заболеваний сопровождается тяжелыми метаболическими нарушениями и необратимыми изменениями в органах и тканях, поэтому чем раньше будет поставлен диагноз ферментопатии, тем меньше риск инвалидизации и смертельных осложнений для пациента.
Различные виды ацидурий имеют свои особенности проявления. Для успешного лечения важно определить нарушение обмена конкретного вещества.  Достоверным методом диагностики является определение концентрации органических кислот в образце мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией, который позволяет разделить кислоты между собой и определить их природу.

Для изучения метаболомного профиля организма (оценка приобретенных нарушений):
Показатели органических кислот, детально отражают углеводный метаболизм, митохондриальную функцию и процесс бета-окисление жирных кислот.
Оценка метаболизма органических кислот связана с обследованием по ряду состояний, связанных с воздействием неблагоприятных факторов на организм и позволяющее разобраться с проблемами на метаболомном уровне.
Например, при симптомах саркопении, утомляемости, недомоганий, различных нарушениях кислотно-основного баланса, снижения толерантности к физическим нагрузкам, при головной боли.
Приобретенных нарушения возникают при изменениях работы системы детоксикации организма, дефицита поступления и обмена питательных веществ, нарушения на уровне кишечного миробиома, при обменных нарушениях в организме, в том числе при эндокринологических заболеваниях.
Оценка митохондриальной функции лежит в основе наблюдения и ведения состояний нарушения работы сердечно-сосудистой системы, обменных нарушениях, нейро-дегенеративных заболеваниях, возраст-зависимыми заболеваниями, нарушениями репродуктивной функции. Митохондрии отвечают за энергетический обмен, особенно в мышечной ткани, что делаем оценку их функции незаменимой для спортивной медицины.
Раннее выявление нарушений обмена веществ и своевременная их коррекция влияет на улучшение качества жизни. Исследование органических кислот при хронических заболеваниях помогает разобраться в первопричинах болезни и делать коррекцию более адресной, а восстановление более быстрым.

Состав исследования (60 показателей):
• 2-Гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота)
• 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
• 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
• 2-Кетоглутаровая кислота  (2-оксоглутаровая кислота)
• 2-Кетоизовалериановая кислота
• 2-Метилглутаровая кислота (2-метилпентандиовая кислота)
• 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
• 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
• 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
• 3-Метилкротонилглицин
• 3-гидроксимасляная кислота
• 3-метил-2-оксовалериановая кислота
• 3-метилглутаровая кислота
• 4-гидроксифенилпировиноградная кислота
• 4-гидроксифенилуксусная кислота
• 4-метил-2-оксовалериановая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)
• N-ацетиласпартиковая кислота
• Адипиновая кислота
• Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат)
• Бензойная кислота (драциловая кислота)
• Винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334)
• Гиппуровая кислота
• Гликолевая кислота
• Глицериновая кислота
• Глутаровая кислота
• Гомогентизиновая кислота
• Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
• Изолимонная кислота (изоцитрат)
• Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота)
• Кинуреновая кислота (4-оксо-1,4-дигидрохинолин-2-карбоновая кислота)
• Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая)
• Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
• Лимонная кислота
• Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
• Мевалоновая кислота
• Метилмалоновая кислота
• Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
• Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
• Молочная кислота (лактат, Е270)
• Оротовая кислота
• Пиколиновая кислота
• Пировиноградная кислота
• Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
• Себациновая кислота
• Субериновая кислота
• Сукциновая кислота
• Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая)
• Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная)
• Фенилмолочная кислота
• Формиминоглутаминовая кислота
• Фумаровая кислота
• Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
• Этилмалоновая кислота
• Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота)
• мета-Метилгиппуровая кислота
• орто-Метилгиппуровая кислота
• пара-Гидроксибензойная кислота
• пара-Гидроксифенилмолочная кислота
• пара-Метилгиппуровая кислота
• цис-Аконитовая кислота

Показания к назначению

Обследование на врожденные нарушения:
• Наличие детей с наследственными заболеваниями в семье
• Случаи смерти в раннем детском возрасте в семье
• Наследственные заболевания у родителей
• Профилактическое (скрининговое) обследование новорождённого
• Наличие внезапно возникших симптомов: необычный запах мочи (жженого сахара, кленового сиропа, сыра, вареной капусты), отказ от еды, рвота, угнетение сознания, мышечная гипотония, судороги, задержка психомоторного развития, изменения биохимических показателей крови, гепатоспленомегалия.
• Может использоваться для дифференциальной диагностики с гипоксическими поражениями нервной системы, внутриутробными инфекциями, сахарным диабетом, с дефектами цикла синтеза мочевины, экзогенными (в т.ч. лекарственными) интоксикациями.

Обследование на приобретенные нарушения:
• Выявление отклонений функции обмена веществ, подозрение на токсические воздействий на организм, изменения концентрации глюкозы крови, высокой окислительной нагрузки, состояния риска дефицита питательных веществ и т.п.
• Дисбаланс органических кислот в организме предполагает неспецифические жалобы и симптомы, в их числе, хроническая усталость, снижение толерантности к физическим нагрузкам, снижение когнитивных функций, фибромиалгии и т.п.

Преимущества:
• Одно исследование – это 60 показателей, что расширяет диагностические возможности при органических ацидуриях, схожих по клиническим проявлениям.
• Позволяет установить нарушение обмена конкретного вещества.
• Может использоваться для первичного скрининга наследственных болезней обмена веществ.
• Неинвазивная процедура, простота забора материала, несложная подготовка.
• Для приобретенных состояний – возможность оценить все звенья метаболических нарушений, для быстрого реагирования, назначения коррекции и улучшения качества жизни пациента.

Метод:

Газовая хроматография и Масс-спектрометрия;

Анализатор:

Газовый хроматограф Agilent 6850, Agilent Technologies, США; Хромато-масс-спектрометр Agilent 5973N, Agilent, США;
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.