Вернуться

Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма G-1997T в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.

Цена:

2500 р.


Срок исполнения:

5 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
150 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A12.06.068.000.02 Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма G-1997T в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови
Код: 96-10-091
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Данный ген кодирует один из малораспространенных фибриллярных коллагенов. Молекулы фибриллярного коллагена являются триммерами, которые могут состоять из одного или более типов альфа-цепей. Коллаген V типа обнаруживается в тканях, содержащих коллаген I типа, и проявляет способность регулировать сборку гетеротипных волокон, состоящих их коллагенов как I, так и V типов. Продукт этого гена тесно связан с коллагеном типа XI; возможно что коллагеновые цепи V и XI типов составляют особый тип коллагена с ткане-специфическими комбинациями цепей. Мутации в этом гене связаны с проявлениями синдрома Эхлера-Данлоса I и II типов.
Коллаген V типа принадлежит числу коллагена I типа (фибриллообразующих коллагенов). Это минорный компонент соединительной ткани, присутствующий почти везде. Коллаген V типа связывается с ДНК, гепаринсульфатом, тромбоспондином, гепарином, и инсулином.
Волокнистый коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. В исследованиях женщин было показана ассоциация полиморфизма со снижением плотности костной ткани (ПКТ) и увеличением числа остеопоротических переломов. Генотип G/T и T/T чаще встречался у пациентов с тяжелыми формами остеопороза и вертебральными переломами (54%), по сравнению с группой контроля (27%). Относительный риск вертебральных переломов у носителей мутантного аллеля Т составил 2.97.
У носителей варианта Т данного полиморфизма наблюдается нарушение нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена, что приводит к ухудшению его механических свойств. Вследствие этого носители варианта Т, особенно женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, подвержены остеопорозу, костным переломам. Данные исследования демонстрируют, что полиморфизм в гене COLIA1 ассоциирован со снижением ПКТ и может предрасполагать к случайным переломам у женщин в постменопаузный период. Кроме того, мутации в данном гене ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.

Характерные проявления мутации: Наличие аллеля sприводит к снижению твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушениям остеогенеза, что увеличивает риск переломов, особенно при совместном носительстве аллеля B гена VDR. Также при данном аллеле происходит накопление в коже "дефектного" коллагена, устойчивого к действию протеолитических ферментов, что может вызывать преждевременное старение кожи.

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %).

Показания к назначению

Показания к назначению исследования «Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T»
• остеопороз
• переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников
• подготовка к косметологическим процедурам
• определение показаний к приему препаратов, стимулирующих коллагенез

Для более полного обследования  и определения предрасположенности к остеопорозу необходимо  исследовать все три варианта полиморфизма данного гена:
• COL1A1: G-1997T
• COL1A1: 1663Ins/DelT
• COL3A1: G2092A (Ala698Thr; A698T)

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.